Reconstruyen, por primera vez, el genoma de un mamut lanudo de 52.000 años gracias a un trozo de piel congelado

Madrid

Estamos en el paleolítico. Un mamut lanudo (Mammuthus primigenius) avanza dando tumbos por lo que hoy es Siberia. Es un gigantesco proboscídeo de la familia de los elefántidos. Es muy parecido en tamaño a los elefantes actuales pero con el pelo largo, enmarañado, adaptado al frío extremo de la edad de hielo. Entre el viento helado y la nieve, le vemos morir y cómo su manada le deja atrás.

Lo que pasa después, hace que su cuerpo viaje en el tiempo hasta nuestro tiempo.

El frío tan intenso comienza a congelar su piel. Más que eso. La liofiliza. La piel y los huesos se congelan muy rápidamente y el agua de los tejidos se sublima. Pasa directamente desde la fase sólida a la fase gaseosa, sin pasar por el estado líquido. Gracias a esto, el cuerpo del mamut, se queda enterrado en el permafrost para que un equipo internacional científicos, milenios después, puedan conseguir lo que han conseguido: un hito en la paleogenómica, la ciencia que estudia el ADN de seres vivos antiguos y desaparecidos.

Son investigadores del Baylor College of Medicine de Houston, la Universidad de Copenhague, el Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica y el Centre for Genomic Regulation de España. Juntos, han anunciado que han logrado "ensamblar el genoma completo y las estructuras cromosómicas tridimensionales de este mamut lanudo que murió hace 52,000 años. Este logro -sin precedentes, porque nunca se había conseguido tal nivel de detalle- lo publica la revista CELL.

Un avance revolucionario en el estudio del ADN antiguo

El ADN del mamut se ha conservado en el fósil y ha sido extraído de varias muestras de piel bien conservadas. Ha proporcionado fragmentos un millón de veces más largos que los de otras muestras de ADN antiguo. Esto ha permitido a los científicos reconstruir cómo se organizaba el genoma del mamut dentro de sus células vivas y determinar qué genes estaban activos en el tejido de la piel

Erez Lieberman Aiden, director del Centro de Arquitectura del Genoma en el Baylor College of Medicine y autor principal del estudio, ha explicado en rueda de prensa que "es la primera vez que se determina un cariotipo de cualquier tipo para una muestra antigua". El cariotipo de un ser vivo es toda la serie completa de sus cromosomas.

El puzzle de 3000 millones de piezas para reconstruir un genoma

Para ensamblar el genoma del mamut, los investigadores utilizaron un método llamado Hi-C, que les permitió identificar las secciones de ADN que tenían y cuales estaban cerca del lugar que les correspondía en su estado natural. No es nada fácil. "Imagina que tienes un rompecabezas de tres mil millones de piezas sin la imagen del resultado final", ha dicho Marc A. Marti-Renom, profesor de investigación en el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) y el Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona. Con el sistema Hi-C han conseguido una aproximación de esa imagen "antes de empezar a juntar las piezas".

Con esa primordial información del análisis Hi-C y una secuenciación de ADN se hizo un "mapa ordenado" del genoma del mamut. Para ello, se usaron genomas de los elefantes actuales "como plantilla". El análisis reveló que los mamuts lanudos tenían 28 cromosomas, el mismo número que los elefantes asiáticos y africanos actuales.

Y no es solo este hallazgo

"Por primera vez, tenemos un tejido de mamut lanudo para el que sabemos aproximadamente qué genes estaban activados y qué genes estaban desactivados", dice Marti-Renom. Esto es porque, además de la secuenciación, los investigadores han identificado los genes que estaban "encendidos" y cuales "apagados" dentro de las células de la piel del mamut. Es, por tanto, la primera vez que la ciencia puede medir "actividad genética específica de la célula en una muestra de ADN antiguo".

Es hacer un viaje a un futuro posible pero si un día queremos intentar "desextinguir" a un mamut lanudo, esta sería la vía inicial para entender cómo hacerlo. Mientras tanto, el estudio representa un salto adelante importantísimo en la comprensión de la genética y la biología de los mamuts lanudos y abre nuevas posibilidades para la investigación en paleogenómica y conservación de especies.