Patricia Fernández de Lis, desde el lugar con más alzhéimer genético del mundo: “Los habitantes pensaban que sufrían un embrujo”

Madrid

A veces la esperanza surge de los lugares donde menos se la espera. Es el caso de la historia de Yarumal, un pueblo de Colombia, que está ayudando a los científicos a entender el Alzheimer y abrir un camino hacia una cura de esta enfermedad que afecta a más de 50 millones de personas. La redactora jefa de Ciencia, Salud y Tecnología de El País se une a Hora 25 desde la Universidad de Antioquia, donde se encuentra gracias a la Fundación Gabo y al Premio Roche de Periodismo en Salud. Desde allí nos cuenta acerca de uno de los casos más sorprendentes de resistencia a esta enfermedad degenerativa.

Hace unos 40 años, unos investigadores de la Universidad de Antioquia empezaron a documentar el caso de Yarumal. Sus habitantes pensaban que sufrían un embrujo. Al cumplir los 40 años empezaban a padecer demencia. Los casos eran tan comunes que en algunos pueblos tienen nombres populares como “la bobera”. El deterioro mental y físico, que les condenaba a morir, jóvenes y sin menoría. Los sacerdotes registraban la causa de su muerte como "reblandecimiento del cerebro".

Los científicos de esta universidad, con el doctor Francisco Lopera al frente, descubrieron que no se trataba de un embrujo ni un castigo divino: unas 5.000 personas de 25 familias de estos pueblos tenían una mutación en el gen de la presenilina I, por la cual desarrollan alzhéimer temprano. Aquí está la población más grande de alzhéimer genético del mundo.

El trabajo de campo ha sido muy laborioso. Se investigaron los antepasados de estas familias, remontándose hasta el siglo XVIII. Se analizaron los registros de nacimiento en iglesias y también de defunción, incluso visitaron España para buscar los ancestros de esta forma de alzhéimer precoz, para saber dónde está el origen de esta mutación.

Este tipo de Alzhéimer representa el 1% de los casos. Pero la cuestión que más ha llamado la atención de los científicos es que se ha descubierto que hay personas resistentes a esa mutación, algo que podría dar con la clave para acabar con esta enfermedad.

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El año pasado se conoció el caso de un hombre con la mutación que no sufrió deterioro cognitivo hasta los 67 años. Le llaman “el paciente J”. Su alzhéimer comenzó a los 72 años, más de dos décadas después de lo previsible para la zona. Los investigadores creen que su caso muestra un nuevo camino para buscar un tratamiento efectivo contra la enfermedad, porque creen que detrás de esta resistencia a la demencia precoz está otra mutación protectora.

Mientras tanto, en Europa, existe una gran polémica en torno a la aprobación de un fármaco, Lecanemab, el primer fármaco que ha mostrado algún efecto contra el alzhéimer. Solo beneficiaría al 5% de pacientes y se ha negado su aprobación al considerar que sus beneficios no compensan los riesgos. Reduce un 27% el avance de la enfermedad, y sus riesgos son hemorragias cerebrales y muerte de dos pacientes, además de un precio muy alto, de 24.000 euros por paciente.

Los científicos que firmaron una carta apoyando su legalización, dicen que en Europa habrá tratamientos de alzhéimer distintos para ricos, los que puedan viajar a Estados Unidos, y el resto de la población. Por otra parte, los detractores temen que haya intereses comerciales dada la presión de las empresas por conseguir que se apruebe su producto.

David Fernando Aguillón acaba de tomar las riendas del Grupo de Neurociencias de Antioquía que investiga todo este fenómeno. El objetivo final de sus investigaciones, dice, es "darle la tranquilidad a la población de que lo que está investigando el grupo les dé esperanza, eso es algo que no se puede eliminar".