Una terapia génica rechazada por la industria farmacéutica salva la vida de una niña en Córdoba
El tratamiento, que ha curado de la enfermedad a Aitana, iba a desaparecer por su escasa rentabilidad
Un médico introduce una muestra en una incubadora. / boonchai wedmakawand
Madrid
A principios de 2021, Aitana fue diagnosticada de inmunodeficiencia combinada grave de adenosina desaminasa (ADA-SCID), una enfermedad rara con la que tan solo nace un niño al año en España, según estudios. La enfermedad, que destruye las células del sistema inmunitario, se trata de una de las formas más extremas de los niños burbuja, menores con un alto riesgo de que cualquier infección con la que se contagien conlleve un riesgo de muerte.
Así lo narra el diario El País, que cuenta que tres años después, la terapia Strimvelis ha salvado la vida de Aitana, que llegó a pasar medio año en régimen de aislamiento en el Hospital Reina Sofía de Córdoba. Rechazada por la industria farmacéutica por su escasa rentabilidad, la terapia genética ha sobrevivido gracias a una fundación vinculada al hospital San Raffaele de Milán, en Italia, que ha continuado con su producción sin ánimo de lucro.
Strimvelis, que era la primera terapia génica aprobada en Europa para tratar la enfermedad genética que sufría Aitana, utiliza una ingeniería para corregir el defecto que provoca dicho trastorno. "Era difícilmente aceptable para la comunidad médico-científica que una terapia génica que ha demostrado proporcionar un beneficio a largo plazo para los pacientes dejara de estar disponible", han asegurado los responsables de la entidad en respuesta a El País.
Según estudios publicados, uno de cada 50.000 niños nace con enfermedades genéticas agrupadas bajo la denominación de "niños burbuja". Aitana y su familia, que han pasado los primeros años de su vida en un hospital, comprueban ahora cómo las defensas de la niña funcionan a pleno rendimiento.
Pero durante mucho tiempo, temieron que ningún tratamiento pudiese funcionar con la menor. La primera opción que plantea la medicina para los pacientes ADA-SCID es el trasplante de células madre de un donante familiar. Sin embargo, ninguno de los casi 50 pacientes era compatible con Aitana, por lo que se trató de encontrar a un donante fuera de la familia, procedimiento que también falló con la menor. "Todo lo que íbamos intentando fallaba. Al final la terapia génica era la única opción curativa", cuenta a El País el catedrático en Inmunología Clínica Manuel Santamaría, quien también ha llevado el caso de la niña.
La terapia génica a punto de extinguirse ha sido la única eficaz en el caso de Aitana. Strimvelis salió al mercado en 2017 y, desde entonces, hasta 22 pacientes han sido tratados con el tratamiento en el hospital San Raffaele. La menor, tal y como cuenta El País, es la primera en ser tratada en el centro italiano con procedencia española.
