Google presenta AlphaGenome: la IA que sabe descifrar el "ADN oscuro"

Las regiones no codificantes del ADN son las partes del genoma que no contienen instrucciones para fabricar proteínas. En el genoma humano apenas el 2% del ADN codifica proteínas. el 98 % restante es no codificante. Eso no significa que no sirva. Significa que su función no es producir proteínas directamente, sino regular cómo, cuándo y cuánto se usan los genes.

Es un proceso que la ciencia todavía no comprende muy bien, por eso muchos divulgadores lo han llamado "ADN oscuro" o "genoma oscuro. No es un término científico formal, pero si una metáfora que funciona bien para explicar que estas zonas del genoma todavía no las entendemos.

Lo que sí se sabe es que muchas de las variantes genéticas asociadas a enfermedades, como el cáncer, están en esas regiones no codificantes. Y ahí entra la nueva IA de Google Deepmind, Alphagenome, que fue presentada en verano y que ahora se detalla, como novedad científica, en una publicación en Nature.

¿Qué es?

Es un modelo de inteligencia artificial capaz de predecir la función de secuencias de ADN de hasta un millón de pares de bases "con una resolución sin precedentes", han explicado sus creadores Žiga Avsec, Natasha Latysheva y Pushmeet Kohli en un briefing organizado por Nature. Su IA puede "anticipar cómo las variaciones genéticas influyen en miles de procesos biológicos fundamentales, incluidos los que generan enfermedades"

¿Por qué es más potente?

Porque hace "predicciones de alta resolución en secuencias largas de ADN". Los modelos computacionales que existen ahora mismo ya analizan secuencias cortas del ADN con mucha precisión o o secuencias largas con menor capacidad de predicción. AlphaGenome consigue buenos resultados en ambas. "Ha sido diseñado y entrenado para combinar longitud de secuencia y precisión", dicen los autores.

Tras su entrenamiento con millones de datos del genoma humano y de ratones, el sistema puede "predecir simultáneamente hasta 5.930 señales genéticas humanas o 1.128 murinas, relacionadas con la expresión de genes". Al evaluarlo, ha igualado o superado a los modelos más potentes en 25 pruebas estándar de predicción.

¿Para qué servirá?

A corto plazo, la herramienta podría mejorar la interpretación de variantes genéticas asociadas a enfermedades. En muchas pruebas genéticas actuales, una gran proporción de variantes quq se detectan se clasifican como "inciertas" porque no se puede predecir su impacto en enfermedades.

A medio y largo plazo, el modelo podría contribuir al desarrollo de nuevos medicamentos si consigue ayudar cambios en el ADN que alteran procesos celulares relevantes

Al permitir simulaciones detalladas, AlphaGenome podría reducir el tiempo y el precio de algunos experimentos de laboratorio.