Así trabaja el secuenciador del genoma humano en Navarra

Pamplona

Navarra analiza el genoma de más de 1.000 pacientes españoles para detección de cáncer y enfermedades raras en el marco del proyecto nacional IMPaCT. Las más de 1.000 muestras que se recepcionan y analizan en el Centro de Secuenciación Masiva de la empresa pública NASERTIC provienen de pacientes de Cantabria, País Vasco, Navarra, Aragón, Castilla la Mancha, Murcia y Andalucía.

El Centro de Secuenciación Masiva fue puesto en marcha en 2020 como el segundo centro público de estas capacidades de toda España y con él la Comunidad Foral aspira a convertirse en un referente en el ámbito de la genómica y de la Medicina Personalizada, contribuyendo al fortalecimiento del sector industrial navarro, a la promoción de la investigación en este campo y a la mejora la salud y bienestar de la sociedad. El Centro dispone del secuenciador Illumina NovaSeq6000, un equipo de última generación que proporciona la velocidad y la capacidad para realizar proyectos de secuenciación genómica de forma rápida, escalable y económica. La infraestructura se complementa con el clúster de supercomputación de NASERTIC.

IMPaCT, programa nacional de apoyo a la Medicina de Precisión

Navarra participa desde hace tres años en el proyecto IMPaCT, un programa nacional del Ministerio de Ciencia e Innovación que promueve la creación y puesta en marcha de una infraestructura de apoyo a la Medicina de Precisión. El proyecto se articula a través de tres ejes: la medicina predictiva, la medicina genómica y la ciencia de datos.

En el marco de este proyecto, el Centro de Secuenciación Masiva de NASERTIC es uno de los tres centros de análisis genómico de alta capacidad que ofrece servicios como la secuenciación del genoma completo y otras tecnologías a todo el territorio español para el diagnóstico de enfermedades raras y otras enfermedades genéticas como el cáncer. En total, más de 2.000 pacientes en más de 100 hospitales con representación de todas las Comunidades Autónomas han accedido a las pruebas genómicas que ofrece este programa, así como sus respectivos familiares, haciendo un total de 3.000 muestras analizadas a nivel nacional.

Cabe destacar que el genoma de cada ser humano está compuesto por 3.000 millones de elementos que lo hacen único. El cambio de alguna de estas bases, conocidas como mutaciones, puede ser el responsable de enfermedades que se padecen o se puedan padecer en el futuro. De esta manera, la secuenciación masiva permite analizar el genoma completo de una persona en 24 horas e identificar las mutaciones que provocan las enfermedades hereditarias o genéticas, como por ejemplo la fibrosis quística o distintos cánceres hereditarios.

En estos tres años, en sus instalaciones se han analizado más de 9.000 genomas SARS-CoV-2 de pacientes COVID para el seguimiento epidemiológico de la enfermedad. Además, anualmente más de 300 pacientes con enfermedades raras o genéticas obtienen su información genómica gracias a los equipos de secuenciación.

Fruto de su trabajo, el centro ha contribuido a crear un ecosistema de colaboración asistencial y de investigación con entidades de referencia como HUN, Navarrabiomed-FMS, CUN, CIMA, UPNA, UNAV, IdiSNA, CNTA o IdAB-CSIC, participando asimismo en 13 proyectos estratégicos a nivel regional y otras colaboraciones.

Gracias a esta infraestructura también se han generado nuevos servicios para otras áreas de investigación como la metagenómica (análisis de poblaciones microbianas para la investigación en nutrición, cáncer, enfermedades autoinmunes etc.), la transcriptómica (estudio de cómo los genes se transforman y ejercen su función en diferentes tipos de células) o la microbiología. Además, se han incorporado estas tecnologías a procedimientos ya establecidos en la identificación forense, por ejemplo, para los restos de personas represaliadas durante la Guerra Civil y el cotejo con sus familiares vivos.

Cabe avanzar que estas capacidades de generación y análisis masivo de datos genómicos se verán ampliadas próximamente con nuevos servicios y equipamientos relacionado con la medicina personalizada y las terapias avanzadas, que se verán complementadas con un nuevo laboratorio de Biología Sintética para nuevas aplicaciones biológicas gracias al traslado del Centro de Secuenciación Masiva al Polo de Innovación Digital de Navarra.

Visita institucional: Compromiso con la Estrategia de Medicina Personalizada

El vicepresidente primero y consejero de Presidencia e Igualdad, Félix Taberna y la consejera de Universidad, Innovación y Transformación Digital, Patricia Fanlo, han conocido esta mañana los resultados de este programa nacional del Ministerio de Ciencia e Innovación y han hecho balance de los tres últimos años de esta infraestructura de vanguardia que posiciona a Navarra a nivel nacional. En la visita, Taberna y Fanlo han estado acompañados por el director gerente de NASERTIC, Iñaki Pinillos, la directora general de Ciencia, Tecnología e Innovación, Agurtzane Martínez, y por el director de Medicina Personalizada y Laboratorios de NASERTIC, Gonzalo R. Ordoñez.

El vicepresidente Taberna ha señalado que “Navarra siempre ha trabajado para situarse a la vanguardia, bajo el liderazgo público, de los desarrollos tecnológicos. Debemos seguir apostando por el ámbito de la innovación si queremos seguir posicionando a la Comunidad Foral como un territorio próspero, donde el desarrollo económico, el desarrollo social y el bienestar de las personas van de la mano”. A este respecto, Taberna ha remarcado que “contar con infraestructuras de vanguardia como este Centro de Secuenciación Masiva de NASERTIC es clave para posicionar a Navarra a nivel nacional, acelerar la I+D+I, fortalecer el tejido industrial navarro así como mejorar la salud y bienestar de la ciudadanía”.

La consejera Fanlo, por su parte, ha destacado “el firme compromiso del Ejecutivo Foral con el desarrollo de la Medicina Personalizada” y ha puesto en valor la relevancia de la Estrategia de Medicina Personaliza de Navarra, producto de la colaboración de más de 50 profesionales, como “una herramienta fundamental para mejorar diagnósticos y tratamientos”. Además, Fanlo ha resaltado el papel de Navarra dentro del programa nacional IMPaCT gracias, entre otras cuestiones, a la puesta en marcha del Centro de Secuenciación Masiva de NASERTIC, uno de los tres únicos centros en España. “De los 3.000 pacientes y familiares que han accedido a estas pruebas en todo el país, aproximadamente un tercio han sido analizados en estas instalaciones, lo que pone de manifiesto el protagonismo de la Comunidad Foral en materia de investigación científica y tecnológica, permitiéndonos generar nuevas oportunidades económicas en el sector sanitario”.