Familias de niños con síndrome de Dravet en Navarra piden acompañamiento de la Administración

Pamplona

Una decena de niños padecen síndrome de Dravet en Navarra, una enfermedad rara que se caracteriza, entre otras cosas, por la epilepsia farmacoresistente. Una representación de la Fundación Dravet, que ha comparecido este miércoles en el Parlamento de Navarra, ha reclamado "acompañamiento" a la Administración y una de las familias afectadas ha lamentado por ejemplo que ha conocido a través del "boca a boca" muchos de los recursos a los que podrían acceder.

El presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, José Ángel Aibar, ha explicado que la enfermedad está "infradiagnosticada" en la Comunidad foral. "Debería haber entre 25 y 26 familias afectadas en Navarra, y solo hay diagnosticadas entre 10 y 12, con lo cual la tasa de infradiagnóstico es bastante elevada. Pasa lo mismo en otras epilepsias genéticas raras, lo que pone de relieve la necesidad de seguir concienciando y formando", ha explicado Aibar durante una comparecencia en la Comisión de Salud del Parlamento de Navarra, acompañado de una familia de Cintruénigo afectada y de un profesional del Hospital Universitario de Navarra.

José Ángel Aibar ha afirmado que el síndrome de Dravet es "un síndrome familiar". "Afecta no solo al paciente, sino a los padres, los hermanos, los abuelos, los tíos... toda la unidad familiar. Desde nuestra fundación planteamos quién cuida al cuidador, quién se encarga de los hermanos, que muchas veces son los grandes olvidados", ha apuntado. Según ha añadido, el coste para las familias con una persona afectada por síndrome de Dravet ronda entre los 25.000 y 100.000 euros anuales.

También ha intervenido en la comisión Sergio Aguilera, neuropediatra del Hospital Universitario de Navarra, que ha explicado que hay diagnosticados once pacientes, incluidos adultos, con síndrome de Dravet. "No es una población grande, pero si sumamos todos los síndromes genéticos que dan epilepsias de difícil control, suman más o menos unos 60 niños en Navarra. Y con epilepsia hay más de 300 niños en Navarra", ha explicado.

Sergio Aguilera ha apuntado que se decidió crear una consulta monográfica de epilepsia para poder centralizar un día a la semana a todos estos pacientes. "¿Qué ocurre? Que a 30 minutos por paciente, tres neuropediatras para toda Navarra son insuficientes", ha señalado.

Aguilera ha explicado que "en Navarra estamos muy avanzados en diagnóstico genético, pero nos falta la figura de un gestor de casos, una enfermera de enlace, por ejemplo, alguien que gestione, alguien que centralice". "En oncología y en diabetes ya lo tenemos, pero en neuropediatría, no", ha señalado.

Por su parte, David González y Marta García, padres de un niño afectado de Cintruénigo, también han acudido al Parlamento para contar el caso de su hijo. "Justo hoy hace cinco años tuvo su primera crisis epiléptica", ha explicado David González. "Imaginaos la escenas, estamos el día después de Reyes, estamos todos por casa, los regalos por recoger, y se te queda el crío con la crisis epiléptica. El susto es mortal. Es el primer susto de muchos que luego ya vas teniendo. Era un niño sano. No había ningún indicio de que iba a ocurrir", ha explicado.

David González ha afirmado que "los profesionales hacen todo lo posible por ver las causas de estas crisis pero vives con una espada de Damocles en la cabeza". "Cada prueba y cada espera da mucho miedo. Todo apuntó a síndrome de Dravet. Cuando te enfrentas a un diagnóstico de este tipo te encuentras miedo e incertidumbre, y te sientes perdido. No sabemos por dónde empezar", ha explicado.

En ese sentido, ha considerado que "es fundamental pensar cómo se acompaña a las familias, acompañar de verdad, con información clara, apoyo, orientación". "Muchas de las ayudas y recursos los conocimos con el boca a boca. Cosas tan importantes como la prestación para encargarte de un hijo con enfermedad grave las conocimos por el boca a boca", ha afirmado.

Además, ha señalado que "en muchos ayuntamientos no existe la capacidad de dar apoyo en actividades extraescolares a estos niños". "Cuando sales del colegio, no hay actividades deportivas adaptadas, no hay logopedas, no hay fisioterapeutas, y las familias nos quedamos solas otra vez", ha explicado.