Sábado, 04 de Diciembre de 2021

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El síndrome de Williams afecta a uno de cada 7.500 recién nacidos

En la actualidad muchos casos no están diagnosticados como tal. Esta alteración se produce por la falta de material genético en el cromosoma 7 y entre las principales patologías está la discapacidad intelectual y los problemas cardiovasculares, pero también una personalidad entusiasta y desinhibida

El síndrome de Williams se produce por la falta de material genético en el cromosoma 7 que afecta a uno de cada 7.500 nacidos. Entre las consecuencias por esta alteración está la discapacidad intelectual, los problemas cardiovasculares y gastrointestinadoles, pero también una personalidad entusiasta y desinhibida.

Teresa tiene 33 años y supo que su hija Valentina -4años- tenía este trastorno cuando cumplió los diez meses. Reconoce que al ser madre primeriza no lo quiso admitir y que el diagnóstico fue "una caída al vacío".

De su hija destaca la alegría y el entusiasmo. Valentina tiene dos hermanos de uno y dos años y su madre admite que el mayor siempre está pendiente de ella. La posibilidad de que vuelva a darse un segundo caso de síndrome de Williams de los mismos padres es prácticamente inexistente.

La investigación está encaminada a descubrir cuáles son los genes afectados por esta alteración y la relación con los efectos que aparecen en las personas que los padecen. Para el doctor Luis Alberto Pérez Jurado, catedrático de Genética en la Universidad POMPEU Fabra, uno de los principales focos de la investigación es abordar los problemas específicos, especialmente los relacionados con el corazón y los vasos sanguíneos. También los problemas de conducta y la ansiedad para intentar desarrollar fármacos que puedan ser útiles para paliar los problemas que tienen.

A pesar de que no existe un tratamiento curativo definitivo, los afectados por esta lesión molecular pueden hacer una vida prácticamente igual que el resto de personas.

Desde la Asociación Síndrome de Williams en España quieren hacer visibles los síntomas de esta enfermedad porque muchos casos no están diagnosticados como tal. En la actualidad, 186 familias están registradas en la agrupación en la que reciben apoyo y las últimas novedades sobre los avances en la investigación.

Entre las demandas de los profesionales, la creación de equipos compuestos por todos los especialistas que esta enfermedad demanda para poder planificar el seguimiento y el tratamiento a los pacientes.

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