La neuropediatra Cristina Toledo, sobresaliente cum laude por su tesis sobre diagnóstico genético
La pediatra de Arnedo propone un protocolo para mejorar el diagnóstico de trastornos del neurodesarrollo mediante la técnica aCGH
Entrevista a Cristina Toledo, neuropediatra
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La Rioja
La neuropediatra Cristina Toledo Gotor ha obtenido el grado de doctora por la Universidad de La Rioja la calificación de sobresaliente cum laude por su tesis doctoral titulada "aCGH en la consulta de neuropediatría: significado clínico e implicación pronóstica". En su trabajo, la pediatra, que actualmente ejerce en el Centro de Salud de Arnedo, se ha centrado en el estudio de alteraciones genéticas en trastornos del neurodesarrollo, como la discapacidad intelectual, el retraso global del desarrollo o el trastorno del espectro autista, con el objetivo de mejorar el diagnóstico en neuropediatría.
La base de la tesis, una prueba genética
Su investigación se basó en la técnica de hibridación genética comparativa (aCGH), un método molecular que permite detectar variaciones en el número de copias cromosómicas. A través de la creación de una base de datos con los resultados obtenidos, Toledo ha propuesto reevaluar periódicamente estos hallazgos genéticos para mejorar la precisión de los diagnósticos y establecer un protocolo más eficaz en la atención neuropediátrica. "Son muchos años de trabajo, empecé en 2017 con este proyecto. Trabajaba en San Pedro como neuropediatra. La base de la tesis es una prueba genética y consiste en mirar la cantidad de material genético y compararlo con una serie de bases de datos", señala. Y es que, esta técnica se ha convertido en una herramienta fundamental en la consulta de neuropediatría, porque nos permite identificar alteraciones cromosómicas que, a veces, son clave para entender el origen de ciertos trastornos del neurodesarrollo.
Más precisión
Según explica Toledo, "hay veces que salen variantes de significado incierto. El trabajo de investigación consistía en revistar todas las pruebas y así poder cerrar casos con el objetivo de dar significación a la variante". Este trabajo permite mejorar la precisión del diagnóstico. "Hoy en día no se pueden modificar los genes para curar pero, es verdad que, entendiendo la última causa del trastorno podemos estar más preparados".
Toledo subraya la importancia de poder "revisar y actualizar los resultados genéticos a medida que la ciencia avanza", ya que el significado clínico de algunas variantes puede cambiar con el tiempo, lo que contribuirá a ofrecer un diagnóstico más preciso y personalizado a los pacientes y sus familias.
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