El Hospital San Pedro incorpora una consulta de asesoramiento genético para prevenir enfermedades hereditarias

Logroño

La consejera de Salud, María Martin, ha visitado con el jefe del Servicio de Análisis Clínicos del Servicio Riojano de Salud, Iván Bernardo, la puesta en marcha de la Consulta de Asesoramiento Genético, una ampliación de la cartera de servicios del SERIS dirigida a pacientes y familiares de personas a las que se les realice un análisis genómico.

En el encuentro, han participado también el gerente del SERIS, Luis Ángel González; Samuel Martín, jefe de la sección de Genética, y Nerea Ortega, facultativa especialista encargada de la consulta.

“Seguimos dando pasos de gigante, pensando en los pacientes riojanos y, por supuesto, siempre escuchando lo que proponen los profesionales y lo que demandan también los pacientes y sus familias”, ha expresado María Martín, incidiendo en la importancia de los análisis genéticos “en la predicción, en el diagnóstico y en el avance de futuros tratamientos”.

La implementación de este nuevo Circuito de Asesoramiento Genético surge por el deseo de ofrecer una mejor atención a los pacientes riojanos y como respuesta directa tanto a la petición de otros servicios médicos asistenciales y de Atención Primaria, que veían la necesidad de contar con un asesoramiento especializado en un ámbito cada vez más demandado, como a la Orden SND/606/2024 del Ministerio de Sanidad, que establece la obligatoriedad de que todo paciente que vaya a someterse a un estudio genético reciba información completa y especializada por parte de personal cualificado antes y después de la prueba.

Este proceso es fundamental para ayudar a los pacientes y a sus familias a comprender las consecuencias, beneficios, riesgos y limitaciones de una prueba genética, ejerciendo su derecho a una toma de decisiones autónoma y totalmente informada.

En este sentido, “la idea es que el paciente reciba información de la prueba y posibles resultados, consecuencias para él y su familia, riesgos y beneficios, para que, con toda esa información, él decida si hacer la prueba o no”, ha apuntado Samuel Martín.

Enfermedades hereditarias

De forma paralela, ha indicado el jefe de la sección de Genética, “también hemos puesto en marcha un cribado oportunista de genes accionables, que son genes no relacionados directamente con el motivo del estudio clínico, pero nos permiten estudiar su impacto en la salud del paciente, como ciertos tipos de cáncer hereditarios o cardiopatías, del tal forma que si se detecta alguna alteración existen protocolos de seguimiento y tratamiento precoz para que ese paciente con probabilidades de desarrollar la enfermedad, que no la acabe desarrollando o lo haga de la forma más tardía y atenuada posible”.

En el día a día de la consulta, Nerea Ortega ha detallado que se dispone de “una consulta pretest, que se realiza antes de la prueba y en ella explicamos la técnica a realizar, las limitaciones y los genes accionables. El paciente elige libremente si desea hacerlo o no. También hacemos una consulta postest. Una vez que ha salido algún resultado positivo o con algún impacto a explicar, se transmite al paciente adecuadamente el resultado genético o se le deriva a especialistas”.

Demanda creciente

La creciente demanda y complejidad de las pruebas genéticas hacen necesaria la figura de un asesor genético, un profesional sanitario con formación específica en genética y técnicas diagnósticas.

La puesta en marcha de esta consulta está a cargo de los facultativos especialistas del Laboratorio de Genética del Servicio de Análisis Clínicos del Hospital Universitario San Pedro. Cada año, la consulta atenderá a más de 1.800 pacientes riojanos, si tenemos en cuenta tanto el asesoramiento genético pre-test como post-test. Los pacientes son derivados desde otras especialidades (algunas de las que solicitan más estudios de estas características son Endocrinología, Neurología, Medicina Interna, Nefrología o Pediatría) y también algún caso relacionado con los entornos familiares que podrá ser remitido directamente desde Atención Primaria.