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Descubren la primera mutación genética relacionada con la migraña

En dicha investigación se han analizado datos genéticos de más de 50.000 personas, descubriendo que una variante de ADN hace que aumente el riesgo de padecer migraña

Un estudio ha identificado el primer factor de riesgo genético asociado con el tipo más común de migraña que puede abrir la puerta a nuevos tratamientos dirigidos frente a esta enfermedad, según informa la revista 'Nature Genetics'.

Según aseguran los autores del estudio, esto puede deberse a que esta variante genética regula los niveles de glutamato, un neurotransmisor que transporta los mensajes entre las células nerviosas del cerebro. Así, cuando este se encuentra en niveles elevados en la sinapsis celular puede favorecer la aparición de ataques de migraña.

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Aunque en investigaciones previas se habían descrito mutaciones asociadas a formas raras de migraña, este es la primera vez que se identifica una variante genética con la forma más común de este trastorno, que afecta a una de cada seis mujeres y uno de cada doce hombres.

Así lo asegura el presidente del Consorcio Internacional Genético de Cefaleas del Instituto Wellcome Trust Sanger, Aarno Palotie, quien reconoce que para ello "ha sido necesario contar con una gran colaboración internacional" y, a su juicio, "abre nuevas puertas al conocimiento de una de las enfermedades humanas más comunes".

Para confirmar la relación de la mutación detectada con esta enfermedad, se volvió a comparar los genomas de otro segundo grupo de más de 3.000 pacientes migrañosos con otros 40.000 individuos aparentemente sanos.

Recopilando todas las comparaciones, observaron como la variante del ADN encontrada entre los genes PGCP y MTDH/AEG-1 en el cromosoma 8 aparecían en muchos pacientes con migraña analizados y, por tanto, podría estar asociada con un mayor riesgo de padecerla.

Impide eliminar el glutamato del cerebro

Como explican los autores de la investigación, la variante genética parece alterar la actividad del gen MTDG/AEG-1 en las células, que a su vez regula la actividad del gen EAAT2, responsable de eliminar el glutamato del cerebro y que ya se ha vinculado con otras enfermedades neurológicas, como la epilepsia o la esquizofrenia.

No obstante, advierten de que deberán seguir investigando, tanto en la variante de ADN como en el efecto regulador de los genes, para precisar el mecanismo por el que se desencadena un ataque de migraña, para lo que aseguran que necesitarán muestras más amplias de población.

 

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