Martes, 11 de Agosto de 2020

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Detectar el riesgo genético de padecer Alzheimer con un análisis de sangre

El test ya está en el mercado, cuesta unos 25 euros, pero la lentitud del sistema sanitario para incorporarlo en la práctica asistencial está impidiendo que miles de pacientes se beneficien de un diagnóstico precoz, que es precisamente, uno de los objetivos principales del Plan Nacional de Alzheimer del Ministerio de Sanidad

Detectar el riesgo genético de padecer Alzheimer con un análisis de sangre

Detectar el riesgo genético de padecer Alzheimer con un análisis de sangre / Getty Images

La empresa biotecnológica española Biocross ha desarrollado un test con el que, a través de una simple analítica de sangre, se puede averiguar el factor de riesgo genético de una persona a padecer Alzheimer. Este biomarcador identifica si somos portadores de la proteína APOE4 en nuestra sangre. Si es así, tenemos más posibilidades de que en nuestras neuronas se formen placas amiloides y, por tanto, padezcamos Alzheimer.

Las personas portadoras de dos copias del gen ApoE4 tienen un riesgo 12 veces mayor de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. De hecho, es el factor genético más importante para padecer este tipo de demencia.

El test de Biocross cuesta entre 20 y 30 euros y según José Luis Molinuevo, neurólogo y director científico del programa de prevención del Alzheimer del Barcelona-Beta Brain Research Center, el instituto de investigación de la Fundación Pasqual Maragall, explica que “la incorporación de este test en el panel inicial de pruebas rutinarias de deterioro cognitivo leve y demencia ayudaría a la obtención de un diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer y reduciría el tiempo de incertidumbre y, probablemente, el coste.”

Hasta hace poco el Alzheimer solo se podía diagnosticar por criterios clínicos, es decir, con la aparición de los primeros síntomas o por descarte de otras demencias. Gracias a la aparición de biomarcadores ahora sabemos que esta enfermedad tiene una fase silenciosa previa, que indica que los daños cerebrales comienzan décadas antes de que se manifiesten las primeras señales de demencia. Por tanto, la información que proporcionan los biomarcadores puede llegar a ser definitiva para la prevención del Alzheimer y su tratamiento precoz.

El problema es que las pruebas más fiables se basan en métodos diagnósticos invasivos -como la extracción de líquido cefalorraquídeo- o imposibles de estandarizar en la población, como el uso del PET. Con estas pruebas se detectan los niveles de proteínas amiloides, que son las moléculas que se acumulan en el exterior de las neuronas formando una especie de placas que conducen a la muerte de las mismas.

En España, según el Plan Nacional de Alzheimer del ministerio de Sanidad, "la enfermedad está infradiagnosticada y, cuando se establece un diagnóstico, éste suele llegar en fases relativamente avanzadas. Más del 50% de los casos detectados en los estudios poblacionales están sin diagnosticar en los sistemas de salud. En algunos estudios esta cifra alcanza hasta el 70%."

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