El Gregorio Marañón, primer hospital del país con un secuenciador del genoma completo

Madrid

El hospital Gregorio Marañón de la Comunidad de Madrid es el primer centro público de España que cuenta con un secuenciador del genoma que ofrece la posibilidad de estudiar el genoma humano completo y de varias personas de forma simultánea.

El consejero de Sanidad madrileño, Enrique Ruiz Escudero, ha acudido este lunes a este complejo sanitario para conocer de primera mano el funcionamiento del equipo, instalado en la Unidad de Genómica en el año 2021.

Se trata de "una herramienta de alto rendimiento que proporciona la información de todas las particularidades del genoma en 48 horas", lo que permite "un manejo personalizado de las enfermedades de los pacientes con una precisión sin precedentes", ha subrayado Ruiz Escudero.

"Una vez más, -ha indicado el consejero- Madrid demuestra su clara apuesta por la innovación, siendo la primera Comunidad de toda España que tiene este equipamiento dentro de un hospital público", lo que, ha subrayado, supone "un paso importante para avanzar en el campo de la medicina de precisión o personalizada".

La responsable de la Unidad de Genómica del Gregorio Marañón, Julia Suárez, ha explicado que este equipo es el único que es capaz de secuenciar el genoma completo, de manera más rápida y a un precio más bajo que otros de menor capacidad, que pueden secuenciar un número no pequeño de 5.000 o 7.000 genes, pero el genoma está compuesto por entre 19.000 y 20.000 genes, aparte de otras regiones que todavía están en estudio para conocer su funcionamiento.

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"La genética es un campo creciente en los últimos años", ha señalado Suárez, quien ha detallado que este equipo no solo ayudará a diagnosticar una gran cantidad de patologías, al pronóstico porque diferentes biomarcadores genéticos van a decir cómo van a responder a los tratamientos y a seleccionar el mejor tratamiento para los pacientes.

Este equipo facilita la selección de las terapias más adecuadas para cada paciente y situación, permitiendo así incrementar las tasas de éxito, al evitar el uso de otras aproximaciones con menor o ninguna posibilidad de que funcionen.

Su utilización implica "un salto exponencial", ya que pone a disposición de médicos e investigadores toda la información de las particularidades del genoma de un paciente, como las variantes causantes de la enfermedad, las que predisponen al desarrollo de ciertas patologías, las que pueden influir en el pronóstico o las que pueden condicionar la respuesta al uso de un fármaco determinado.

El secuenciador del hospital Gregorio Marañón tiene una capacidad de procesamiento de 7.000 casos de genoma humano al año.

Esta tecnología abre un amplio campo para la investigación y permite variadas aplicaciones clínicas en múltiples especialidades médicas.

La Oncología es una de las especialidades que más demanda la colaboración de la Unidad de Genómica, ya que el abordaje del cáncer requiere el estudio de regiones específicas del genoma humano, que en ocasiones no es suficiente para identificar completamente las características genéticas del tumor.

Con este equipamiento, ha destacado el consejero, "ahora se podrá elaborar un mapa genético mucho más preciso de todas las células tumorales", lo que contribuirá a mejorar el diagnóstico, el pronóstico y el tratamiento de cada caso.

Asimismo, se podrá mejorar de forma significativa el abordaje de las enfermedades hereditarias en las que la alteración genética a día de hoy no ha sido identificada.

La posibilidad de ampliar los estudios hasta el genoma completo permitirá ajustar el diagnóstico de estos pacientes e identificar alteraciones hasta ahora desconocidas, sobre todo en áreas como Pediatría, Neurología, Nefrología y Neonatología.