Granada

Las personas afectadas por el Síndrome de Bernard-Soulier podrán solventar ese problema grave de salud. Si: tiene cura su enfermedad genética, caracterizada por continuos problemas de coagulación de la sangre que se originan por una disfunción de las plaquetas. Científicos de la Universidad de Granada (UGR) han conseguido desarrollar un tratamiento para remediar definitivamente la enfermedad que se manifiesta en una disfunción de las plaquetas, que se encuentran en un número menor del normal y con una funcionalidad reducida.

Los investigadores han diseñado una nueva estrategia para abordar el tratamiento de esta enfermedad basada en una terapia génica con células madre hematopoyéticas humanas, que permite la recuperación de la expresión de la proteína alterada en la enfermedad en células madre hematopoyéticas de pacientes. Como resultado, se ha conseguido recuperar la morfología y tamaño de las plaquetas producidas en el laboratorio. El desarrollo de esta técnica permitirá curar definitivamente el Síndrome de Bernard-Soulier mediante un autotrasplante de células madre hematopoyéticas modificadas genéticamente.

Tratamiento de otras tromobopatías genéticas

Los autores del estudio han conseguido demostrar por primera vez la utilidad de la terapia génica sobre células madre hematopoyéticas humanas para el tratamiento de esta enfermedad. Y aunque el Síndrome de Bernard-Soulier es una enfermedad extremadamente rara, que sólo se presenta en menos de un caso por cada millón de nacimientos, esta técnica terapéutica podría utilizarse también para el tratamiento otras trombopatías genéticas.

Los investigadores trabajan ahora para demostrar la funcionalidad y la bioseguridad de estos vectores terapéuticos en un modelo animal experimental del Síndrome de Bernard-Soulier Tipo C que han generado, y confían en que los resultados sean positivos y sirvan para completar los análisis preclínicos y la futura solicitud de este vector de terapia génica como medicamento huérfano para el tratamiento de esta enfermedad.

Proyecto internacional y multidisciplinar

Los resultados de este trabajo, financiado por el Plan Estatal de Investigación Científica y Técnica y de Innovación (Proyectos FEDER-UGR), han sido publicados en la revista Molecular Therapy Nucleic Acids (https://doi.org/10.1016/j.omtn.2023.06.008) y han sido presentados en el trigésimo Congreso Europeo de la Sociedad Europea de Terapia Génica y Celular (https://www.esgctcongress.com) por el doctor del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular I de la UGR y del Centro de Genómica e Investigación Oncológica GENyO Gonzalo Martínez Navajas.

Únete al canal de WhatsApp de la SER

Junto con otros investigadores de GENyO y de este mismo departamento (Jorge Cerón Hernández, Sonia Perales Romero, Iris Simón Sáez, Pablo Lupiáñez, Sonia Perales Romero y Pedro José Real Luna) han participado también en este estudio miembros del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular III e Inmunología de la Universidad de Granada y GENyO (Francisco Martín Molina), así como del Departamento de Biología Celular de la UGR y GENyO (Verónica Ramos Mejía).

El estudio ha contado, además, con la participación de investigadores de otros grupos nacionales e internacionales: María Luisa Lozano y José Rivera (Centro de Hemodonación de Murcia), Ute Modlich (Institute of Regenerative Medicine, University of Zurich -Suiza-), José Guerrero (National Health Service Blood and Transplant, Cambridge -Reino Unido-), Teresa Sevivas (Serviço de Sangue, Medicina Transfusional e Imunohemoterapia do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra -Portugal-) y Claudia Versteeg (Laboratory for Thrombosis Research, KU Leuven, Kortrijk, -Bélgica-).

Texto íntegro del estudio

Lentiviral gene therapy reverts GPIX expression and phenotype in Bernard-Soulier syndrome type C

Molecular Therapy Nucleic Acids

https://doi.org/10.1016/j.omtn.2023.06.008