Una madre sevillana lucha por ampliar las enfermedades que detecta la prueba del talón a los recién nacidos

Sevilla

Juan es un niño de nueve años de Sevilla, sano hasta que hace un año y medio le diagnosticaron adrenoleucodistrofia cerebral infantil ligada al cromosoma X (ALD), una enfermedad genética rara y devastadora.

María Ángeles Pliego, su madre, ha estado en Hoy por Hoy Sevilla para explicarnos que, en su opinión, de haberse incluido esta enfermedad en la prueba del talón (cribado neonatal), Juan habría tenido una oportunidad de tratamiento antes de que la enfermedad avanzara. Su historia pone de relieve la necesidad urgente de ampliar el cribado neonatal para detectar enfermedades raras como la ALD a tiempo. "Juan era un niño normal hasta que se empezaron a visibilizar los síntomas. Empezó perdiendo la vista, el habla, el oído....ya no está conectado con nosotros"

La prueba de talón es el nombre con el que se le conoce a una prueba neonatal que se realiza pasadas las primeras 48 horas de nacer. Permite la detección precoz de algunas enfermedades metabólicas hereditarias. Entre esas enfermedades no está la adrenoleucodistrofia cerebral infantil ligada al cromosoma X (ALD). Detectar esta enfermedad lo más rápido posible, es prioritario para la supervivencia.

María Ángeles contaba en Hoy por Hoy Sevilla su lucha para que esto cambie. Ella ha escrito a la Consejería de Presidencia para solicitarlo. Le comentaron que tiene que elevarse a nivel estatal para que se pueda aprobar definitivamente. Hay un borrador de orden para ampliar las enfermedades que detecte la prueba del talón en los recién nacidos. Entre esas incorporaciones estaría la adrenoleucodistrofia cerebral infantil ligada al cromosoma X, pero como bien nos ha explicado María Ángeles, podría pasar un año antes de que sea una realidad. "A mi, como madre, me parece mucho tiempo porque van a seguir naciendo niños a quienes no se les detectaría la enfermedad". "Es una enfermedad muy cruel porque ves como tu hijo se va deteriorando poco a poco"

Hay dos tratamientos para esta enfermedad y otro en fase de investigación que le aplicaron a su hijo aunque para Juan ya fue tarde. Empezar estos tratamientos lo antes posible es muy importante.

Esta madre quiere que conozcan la relevancia de todo esto. Junto a ella estarán más de 350 personas en la Carrera Nocturna del Guadalquivir (26 de septiembre) con un objetivo claro: dar visibilidad a esta enfermedad rara, impulsar su detección precoz mediante cribado neonatal y reclamar más inversión en investigación.

Los participantes de la iniciativa vestirán camisetas amarillas con el lema “Juan ya no habla, pero su historia grita”, simbolizando la lucha por la inclusión de la ALD en la prueba del talón en todo el territorio nacional. Además, la iniciativa busca poner en valor el trabajo de los profesionales sanitarios que acompañan a las familias en cuidados paliativos, un pilar fundamental en la atención a pacientes con enfermedades sin cura.