Sofía, aquejada de una enfermedad rara: "Después de 8 años, no sabemos todavía qué le pasa"

Sofía nació sin complicaciones, pero poco antes de cumplir su primer mes comenzó a llorar de forma inconsolable. Dejó de mamar, perdió el reflejo de succión y parecía no tener fuerza para alimentarse. Así comenzaron las visitas de sus padres- Álvaro y Sonia- a distintos hospitales, tanto públicos como privados.

La familia al completo, padres, Sonia, y Sara Pallarés han visitado el programa Hoy por Hoy Sevilla, con Salomón Hachuel y en esta ocasión también Elena Carazo, para contarnos la situación que están viviendo con su niña:

Los médicos detectaron que Sofía tenía microcefalia (una cabeza más pequeña de lo normal) y una alteración en el análisis de sangre. Tras muchas pruebas, una resonancia reveló una lesión cerebral extensa y profunda en la sustancia blanca -la mielina que cubre las fibras nerviosas de las neuronas-. Sin embargo, el origen de dicha lesión seguía siendo desconocido.

A partir de ese momento, se les habló de la posibilidad de que Sofía padeciera una enfermedad rara. Se realizaron estudios genéticos a los tres miembros de la familia, pero los resultados no fueron concluyentes. Desde el Hospital Virgen del Rocío, su centro de referencia, les informaron que no podían avanzar más en la investigación diagnóstica, y les recomendaron contactar con la asociación D’Genes, que colabora con el Instituto de Salud Carlos III de Madrid en estudios genéticos.

Actualmente, Sofía sigue incluida en esos estudios. Ni siquiera el análisis del genoma completo ha sido concluyente, por lo que se siguen realizando revisiones periódicas y, desafortunadamente, la familia sigue en un limbo diagnóstico.

Este asunto tiene una consecuencia muy directa, y es que después de ocho años sin diagnóstico, la idea de darle un hermanito a Sofía se vuelve cada vez más lejana, porque no saben si otro hijo podría heredar la misma condición.

Por eso, y por la propia Sofía, el objetivo principal de conseguir un diagnóstico para saber si existe algún tratamiento, aunque sea paliativo que pueda frenar el desarrollo de la enfermedad.

Sofía asiste a un aula específica dentro del colegio público Doña Rosa Fernández, en Gelves. Para poder acompañarla a todas sus terapias y revisiones médicas, su madre tuvo que dejar de trabajar. Afortunadamente, percibe la prestación CUME (Cuidados de Menores con Enfermedad Grave) y otras ayudas por tener un hijo a cargo con discapacidad, sin embargo, existen muchas ayudas a las que no pueden acceder por superar el umbral de renta, que consideran demasiado bajo. A pesar de las ayudas recibidas, no se cubren todas las terapias necesarias, especialmente considerando que la Atención Temprana en Andalucía finaliza a los 6 años.

Estas son las terapias que recibe Sofia para intentar mejorar su vida: fisioterapia; terapia ocupacional; logopedia; hidroterapia, y terapia para el manejo de su sistema de comunicación con lector ocular, entre otras.

Esta familia, como otras en situaciones semejantes, no está sola. 'Sofía y las 8 estrellas' es el título de un cuento escrito por Sara Pallarés, pareja del sobrino de la familia y también en el programa, como regalo por el octavo cumpleaños de Sofía. Sara se encargó de todo lo necesario para ponerlo a la venta en Amazon, con el objetivo de recaudar fondos para las terapias: "Se me ocurrió un verano y pensé que qué mejor un cuento para que lo lean y que el caso de Sofía se conozcan". Llevan ya casi 400 copias vendidas. Sara Pallares, el 29 de diciembre, en el programa de Palabras para la Navidad, leerán, junto a los ganadores, un fragmento de este cuento.

Aunque los padres de Sofía siempre han sido reticentes a pedir ayuda económica, consideran que esta iniciativa no solo les ha ayudado, sino que también ha servido para dar visibilidad a la diversidad funcional y a las enfermedades raras.

En 2023, la familia también participó en el Reto Pichón, una iniciativa solidaria liderada por Juan Luis Muñoz Escassi que recauda fondos a través del deporte. La venta del cuento ha sido una ventana a la solidaridad y el cariño de muchas personas. Incluso en el gimnasio Onfit de Almensilla, donde entrena la madre de Sofía, sus compañeras compraron el cuento y le regalaron a Sofía una hucha de unicornios llena de aportaciones económicas.