Un bebé de Frigiliana entre los doscientos afectados en el mundo por la enfermedad de Nedamss

Málaga

Una familia de Frigiliana, en la provincia de Málaga, se ha sumado a la campaña nacional impulsada por varias familias afectadas por la enfermedad rara IRF2BPL, también conocida como NEDAMSS, con el objetivo de traer a España una terapia génica experimental desarrollada en Estados Unidos.

El caso es el de Nael, un bebé de ocho meses diagnosticado con esta patología neurológica extremadamente poco frecuente, que afecta a unos 15 menores en España y a alrededor de 200 en todo el mundo. La enfermedad provoca una regresión progresiva en el desarrollo, de forma que los niños pueden perder habilidades ya adquiridas.

Su padre, David Navas, ha explicado que los primeros síntomas aparecieron con episodios epilépticos que obligaron a su ingreso hospitalario en Málaga. Tras distintas pruebas, tanto en el Hospital Materno Infantil como en un centro especializado en Madrid, el diagnóstico se ha confirmado.

“Es una enfermedad neurológica en la que lo que el niño aprende puede volver hacia atrás”, ha señalado, describiendo también episodios de desconexión y dificultades en el desarrollo motor.

Actualmente no existe tratamiento aprobado en España ni en Europa. La única opción es una terapia génica experimental desarrollada en Estados Unidos, impulsada por familias afectadas y aplicada por primera vez en 2025. Según Navas, ese tratamiento “es ahora mismo lo único a lo que podemos agarrarnos”.

El proyecto que impulsan las familias españolas busca traer esa terapia al país para poder tratar a entre seis y ocho menores. El coste total asciende a 1,5 millones de euros, de los que ya se ha recaudado una parte importante, aunque aún faltan unos 300.000 euros.

La familia de Nael se ha incorporado recientemente a esta iniciativa, que ya llevaba más tiempo en marcha a través de otros casos, como el de Elena, una niña de Granada diagnosticada con la misma enfermedad. Su familia impulsó la asociación “Por la sonrisa de Elenita”, que lleva años recaudando fondos y promoviendo la investigación.

“Nos hemos sumado a la causa para ayudar no solo a nuestro hijo, sino a otros niños que están en la misma situación”, ha explicado Navas, quien subraya que la campaña tiene un carácter colectivo.

El tratamiento podría administrarse en el Hospital San Juan de Dios, en Barcelona, con la participación de investigadores españoles y del equipo que ha desarrollado la terapia en Estados Unidos. El proyecto ya cuenta con avances médicos y coordinación científica, pero depende de completar la financiación.

Mientras tanto, la familia mantiene activa una campaña de difusión y recaudación a través de redes sociales y eventos solidarios. Bajo el nombre “Por la sonrisa de Nael”, están recibiendo apoyo ciudadano con donaciones y acciones de visibilidad.

“Estamos pidiendo ayuda públicamente. No pedimos grandes cantidades, pedimos pequeños granitos. Entre todos podemos conseguirlo”, ha señalado su padre.

La situación de Nael refleja la urgencia del proceso. Según su familia, el menor presenta dificultades en el desarrollo y episodios epilépticos que condicionan su evolución.

Las familias implicadas insisten en que el tiempo es un factor clave en una enfermedad progresiva y reclaman apoyo para poder completar la financiación y traer a España una terapia que, de momento, representa la única opción disponible.