Aragón, pionero en la terapia génica y la detección precoz de la Atrofia Muscular Espinal (AME)

Zaragoza

Gracias a un programa piloto de cribado neonatal en Aragón y La Rioja ya va a ser posible el diagnóstico precoz y el tratamiento de la atrofia muscular espinal mediante la terapia génica. El tratamiento de terapia génica consiste, según la pediatra Inmaculada García, en "infundir el gen que falta metido en un vector que es un virus, un adenovirus, que es de tipo 9 y que no es patógeno; es un virus del ambiente, por lo que no va a producir enfermedad a nadie".

Las unidades de Farmacia, Bioquímica y Neonatología del Hospital Miguel Servet han trabajado durante dos años para sacar adelante el test génico que permite detectar esta afección que daña, principalmente, la movilidad. El bioquímico Luis Rello explica que no es una prueba adicional: "Al niño no se le realiza ningún pinchazo más, ya que con la misma muestra de sangre que ya tomamos para el resto de pruebas, hacemos también la prueba de AME".

En esta enfermedad, el tiempo se mide en neuronas y por eso se incide en la detección precoz. Así lo explica la pediatra Inmaculada García: "En el AME el tiempo no es oro, el tiempo son neuronas y entonces cada día que pasa se pierden motoneuronas que luego nunca se van a recuperar y ese bebé ya va a tener síntomas que no vamos a poder mejorar".

La financiación del tratamiento, Zolgensma, tiene un coste de 1 millón 800 mil euros. En Aragón ya existe un primer caso de un niño diagnosticado a los 5 días, al que en menos de 15 le transfirieron el gen que le faltaba para que no desarrolle la atrofia muscular espinal.