“Mi hijo de tres años tiene una enfermedad ultra rara: solo hay unos 20 casos en todo el mundo”
Karen, madre de Matías, relata cómo convive su familia con el síndrome de hiperfosfatasia
Testimonio de Karen, mamá de Matías de 3 años.
Zaragoza
El sábado se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras y en Aragón cerca de 90.000 personas conviven con alguna de estas patologías, según ha recordado la Asociación Aragonesa que acompaña a las familias. Aunque la jornada principal tendrá lugar hoy en el CaixaForum Zaragoza bajo el lema “Investigar es avanzar”, poniendo el foco en la colaboración científica en enfermedades como el síndrome de Cornelia de Lange y las patologías mitocondriales, la realidad de estas dolencias se vive cada día en hospitales y hogares.
Es el caso de Matías, un niño de tres años que permanece estos días ingresado mientras su familia afronta una enfermedad ultra rara. Su madre, Karen Parraga, ha explicado que durante mucho tiempo no supieron qué le ocurría. Tras numerosas pruebas y la sospecha de un origen genético, el diagnóstico llegó gracias al Proyecto IMPaCT: hiperfosfatasia por mutación en el gen PIGO. Se trata de una patología de la que apenas existen una veintena de casos descritos en todo el mundo. Esta alteración genética impide que el organismo procese correctamente determinadas funciones celulares básicas, lo que afecta gravemente al desarrollo y provoca una alta dependencia.
Los primeros signos aparecieron el mismo día de su nacimiento. A las pocas horas, Matías comenzó a temblar y a mostrarse muy irritable. Fue trasladado a la UCI neonatal, donde permaneció cerca de dos meses. Desde entonces, la familia ha encadenado pruebas, consultas e ingresos hospitalarios en busca de respuestas. La epilepsia, uno de los síntomas más complejos, está actualmente controlada, pero las visitas al hospital son constantes. Karen reconoce que el centro sanitario se ha convertido casi en su segunda casa.
El día a día está marcado por terapias, medicación y una alimentación adaptada. Matías padece disfagia severa y recientemente le han colocado un botón gástrico para garantizar su nutrición y la administración de fármacos y líquidos, después de varios episodios complicados. La organización familiar exige una dedicación permanente. Karen y su marido se apoyan en una red familiar que consideran fundamental para sobrellevar un cuidado que no entiende de descansos ni vacaciones. Además, destacan la importancia del equipo de paliativos pediátricos, que les facilita los ingresos y reduce tiempos de espera.
A pesar de la dureza de la situación, la familia ha decidido visibilizar su realidad a través de redes sociales con la cuenta “Matías Inspira”, donde muestran que la discapacidad no está reñida con la alegría y que la actitud positiva también forma parte de la terapia. Para ellos, dar visibilidad es una forma de impulsar la investigación y recordar que estas enfermedades existen y merecen atención científica y social.
Matías es su primer hijo y, aunque la experiencia ha sido compleja, Karen no descarta ampliar la familia. El diagnóstico genético ha abierto la posibilidad de recurrir a reproducción asistida con selección embrionaria, una opción que les ha explicado el equipo médico. Mientras tanto, la prioridad sigue siendo el presente: cuidar, acompañar y seguir luchando.
Historias como la de Matías ponen rostro a esas 90.000 personas en Aragón que conviven con una enfermedad rara y subrayan el mensaje de la jornada: investigar es avanzar, pero también lo es acompañar.