Leyre Larzabal: "Un estudio genético puede detectar la aparición de una enfermedad de forma temprana"

Gijón

¿Podría explicarnos, de manera sencilla para las personas que no somos médicos ni genetistas, qué es un estudio de diagnóstico genético?

Sí, por supuesto. Un estudio de diagnóstico genético es una prueba de laboratorio que analiza nuestro ADN, es decir, el 'manual de instrucciones' que contiene toda la información necesaria para que nuestro organismo funcione correctamente. La información disponible en ese ADN, en regiones que denominamos genes, determina las características físicas de cada uno de nosotros como por ejemplo el color de los ojos, o la estatura. De la misma manera, la información presente en los genes va a determinar la aparición o predisposición al desarrollo de ciertas enfermedades.

El objetivo de los estudios genéticos es identificar si el paciente presenta alguna alteración o 'cambio' en los genes que pueda estar asociada con una enfermedad hereditaria o con un mayor riesgo de desarrollarla en el futuro. Estas alteraciones pueden heredarse de nuestros padres o aparecer por primera vez en la persona afectada sin que existan antecedentes familiares.

Sabiendo esto, ¿en qué momento está indicado hacerse un estudio genético?

Principalmente los estudios genéticos se realizan ante una sospecha clínica de una enfermedad con una posible base genética. En estos casos, el estudio de los genes puede ayudar a obtener un diagnóstico más preciso y permite, en algunos casos, orientar la elección del tratamiento adecuado.

También se recomienda realizar este tipo de estudios cuando existen antecedentes familiares de una enfermedad hereditaria, ya que las enfermedades genéticas pueden transmitirse de generación en generación. Por ejemplo, si en una familia ha habido varios casos de una misma enfermedad, los médicos pueden solicitar este tipo de pruebas para saber si uno de los miembros de esa familia presenta también el mismo cambio genético y así establecer su riesgo de poder desarrollar la enfermedad en el futuro.

Además, los estudios genéticos pueden hacerse de manera preventiva en personas sanas. Un ejemplo común son los test de portadores, que se realizan antes de tener hijos, para saber si ambos miembros de la pareja son portadores de una alteración en el mismo gen, lo que podría implicar riesgo de transmitir una enfermedad hereditaria a su descendencia. Conocer esta información permite tomar decisiones informadas sobre los futuros embarazos y, si es necesario, considerar opciones de planificación familiar.

¿Cómo se hace exactamente esta prueba? ¿Cuáles son los pasos a seguir?

Para realizar un estudio genético, el primer paso es obtener una muestra biológica del paciente. Generalmente, esta muestra puede ser de dos tipos:

• Saliva, que se recoge de manera muy sencilla pidiendo al paciente que escupa en un pequeño tubo.
• Sangre, que se obtiene mediante una extracción rápida, similar a un análisis de sangre común.

En nuestro caso, contamos con varios laboratorios colaboradores en España, de modo que dependiendo de dónde viva el paciente, puede acudir a uno de estos laboratorios a sacarse sangre. Si no existe esta posibilidad, le enviamos a su casa un kit que incluye el recolector de saliva para que pueda tomar la muestra con comodidad en su domicilio y nosotros nos encargamos del envío y de la recogida a través de una agencia de transporte. El paciente no tiene que preocuparse por nada.

Una vez que la muestra es enviada y recepcionada en nuestro laboratorio de Oviedo, mis compañeros extraen el ADN el cual se analiza para buscar si existen los cambios o alteraciones en los genes que comentaba antes y que puedan estar relacionados con alguna enfermedad o predisposición genética. Con los resultados obtenidos se emite un informe que es entregado al médico que ha solicitado el estudio o al paciente.

¿Cuánto tiempo tarda el paciente en recibir los resultados desde que os envía la muestra?

El tiempo de entrega de resultados de un estudio genético depende de su complejidad y de la técnica utilizada para llevarlo a cabo. En los estudios más sencillos los resultados pueden estar disponibles en unos pocos días, mientras que, para estudios más completos o complejos, como puede ser el análisis de un exoma completo donde se analizan numerosos genes al mismo tiempo y se requieren de técnicas más avanzadas, el tiempo de entrega es de unas seis semanas, aproximadamente.

Para nosotros es muy importante que cada paciente sepa de antemano cuánto puede tardar su estudio. Por eso, durante la consulta de asesoramiento genético previa que realizamos con ellos, les explicamos detenidamente el tipo de estudio que se realizará y le informamos de manera clara del tiempo estimado para entregarle el resultado.

Ahora que lo menciona, ¿para qué sirven las consultas de asesoramiento genético antes y después de realizar un análisis genético?

Las consultas de asesoramiento genético son un paso fundamental cuando una persona va a realizarse un estudio genético y sirven para informar adecuadamente al paciente de todo el proceso y que así pueda tomar decisiones informadas en cuanto a realizarse o no el estudio genético.

Antes del estudio, el asesoramiento tiene como objetivo explicar, de manera sencilla, en qué consiste un estudio genético, cuál es el más indicado en ese caso particular, qué información nos puede ofrecer y cuales son sus limitaciones e implicaciones. Se revisan los antecedentes familiares y clínicos del paciente para verificar que la prueba a realizar sea realmente la más adecuada. Respondemos las dudas de los pacientes y les aclaramos las expectativas. En definitiva, en esta primera etapa del proceso damos al paciente toda la información posible que le ayude a entender qué tipo de estudio se va a realizar, que resultados se pueden obtener y qué significaría cada uno de ellos para que puede tomar una decisión informada.

Después del análisis, realizar una nueva consulta es igual de importante. En ella revisamos los resultados junto al paciente y se los explicamos con un lenguaje claro, para que pueda comprender las implicaciones que tiene para él y para sus familiares. A diferencia de otras pruebas de laboratorio, que suelen tener resultados numéricos, los estudios genéticos requieren de una formación especializada para poder interpretar los resultados obtenidos, de modo que en esta consulta ayudamos a los pacientes a comprender si existe un riesgo aumentado de padecer alguna enfermedad, si hay algo que pueda transmitirse a futuros hijos o si se recomienda algún seguimiento médico especial.

En resumen, podemos decir que el asesoramiento genético ofrece al paciente información, apoyo y orientación en todo momento, ayudándole a tomar decisiones informadas y a entender mejor los resultados obtenidos y sus implicaciones.

Si el resultado del estudio muestra una alteración genética, ¿eso significa que la persona va a enfermar?

Esto va a depender del caso concreto que estemos estudiando y del cambio en el ADN que se identifique. En algunos casos, la persona que se hace el estudio ya ha desarrollado la enfermedad y lo que permite el estudio genético es confirmar el diagnostico. En otros casos, cuando la persona que se realizad el estudio es sana, bien porque hay antecedentes familiares de la enfermedad, bien porque es un estudio preventivo, encontrar una alteración genética en el estudio no significa necesariamente que la persona vaya a desarrollar la enfermedad. Los genes funcionan como instrucciones, pero que una instrucción esté cambiada no siempre implica que el problema aparezca. De hecho, muchas alteraciones solo indican una mayor probabilidad, no una certeza.

Hay varios factores que influyen. Algunos cambios genéticos son de alto riesgo, lo que significa que aumentan bastante la posibilidad de desarrollar la enfermedad, pero aun así no garantizan que se manifieste. Otros cambios son de riesgo moderado o bajo, y funcionan más como una señal de que conviene estar atento o tener controles médicos específicos.

Además, la genética es solo una parte de la historia. El estilo de vida, la alimentación, el ejercicio, el ambiente y otros factores de salud también influyen en si una enfermedad aparece o no. Por eso, cuando se detecta una alteración, el asesoramiento genético es muy importante. Ayuda a entender qué tipo de riesgo representa, qué medidas de prevención pueden tomarse y qué seguimiento médico es recomendable.

Al principio mencionaba que los estudios genéticos pueden hacerse de manera preventiva. ¿Puedes explicar un poco más?

Sí, los estudios genéticos pueden contribuir a la prevención en algunos casos, aunque no evitan por sí mismos que una enfermedad aparezca. Su utilidad está en que permiten conocer si una persona tiene una mayor predisposición a desarrollar determinadas enfermedades. Esta información funciona como una especie de 'señal de alerta' que ayuda a tomar decisiones más informadas.

Por ejemplo, si un estudio muestra un riesgo aumentado de una enfermedad, los médicos pueden recomendar controles más frecuentes, cambios en el estilo de vida, ajustes en la alimentación o incluso tratamientos preventivos específicos. De esta manera, es posible detectar la aparición de una enfermedad de forma temprana, cuando suele ser más fácil de tratar, o en algunos casos, evitar que llegue a manifestarse.

Como ya hemos comentado, los estudios genéticos preventivos también pueden ser muy útiles antes de tener hijos, ya que permiten saber si existe riesgo de transmitir una alteración genética y, si es así, valorar qué opciones reproductivas existen.

Volviendo a los estudios genéticos en general, ¿se pueden hacer también en niños?

Sí, los estudios genéticos pueden realizarse en niños, pero siempre bajo recomendación médica y cuando dichos estudios van a ser beneficiosos para su salud. Los estudios genéticos se recomiendan cuando el niño presenta síntomas que podrían ser compatibles con una enfermedad de origen genético y van a permiten identificar la causa de ciertos problemas de salud, orientar tratamientos, planificar seguimiento médico y anticiparse a posibles complicaciones.

¿Qué mensaje daría a una persona que está considerando hacerse un estudio genético?

Le diría que no tema informarse sobre la posibilidad de realizarse un estudio genético. Conocer nuestra información genética puede ser una herramienta muy útil para cuidar la salud. Como ya comentamos antes, los resultados de un estudio genético pueden ser fundamentales para alcanzar un diagnóstico preciso. Esto permite que los médicos puedan planificar tratamientos más adecuados y establecer medidas de prevención personalizadas, adaptadas a cada paciente y a sus necesidades específicas.

Es muy importante recordar que, aunque la información genética puede ser muy valiosa, debe interpretarse siempre con la guía de profesionales sanitarios, como médicos y genetistas experimentados. Ellos pueden explicar con claridad cada paso del proceso, ayudar a comprender los resultados y orientar sobre las decisiones a tomar, evitando confusiones o preocupaciones innecesarias.

¿Cómo puede un paciente ponerse en contacto con ustedes para realizarse un estudio genético?

Muy fácil. Lo primero y más directo, pueden llamar por teléfono a mi número de trabajo -613 031 849- para contarme lo que necesita. O si lo prefiere, también puede escribirnos un email a la dirección genetica@dreamgenics.com o utilizar el formulario de contacto que encontrará en nuestra página web. En cualquiera de estos dos casos nosotros nos pondremos en contacto con el paciente cuando recibamos la información y veremos juntos cuáles son sus necesidades para tratar de ayudarle en todo lo que necesite.