Entrevista enfermedad metabolica rara (05/03/21)

Hay más de mil enfermedades metabólicas diferentes, enfermedades raras o ultra raras, que se dan en uno de cada 10.000 niños, o incluso, en uno de cada 100.000. Pero son tantas en conjunto, que no es tan raro encontrar pequeños con enfermedades metabólicas graves. En Hoy por Hoy Cantabria hemos hablado con los padres de una niña de diez meses que padece CBLC. El doctor Domingo González-Lamuño, adjunto en pediatría de la Unidad de Nefrología y metabolismo infantil en Valdecilla salvo de la muerte a esta pequeña a los diecisiete días de vida al diagnosticarle la enfermedad. Nos ha contado como el incluir esta variante en la prueba del talón como ya han hecho otras comunidades, hubiera permitido que esta niña no llegara a tener un fallo multiorgánico y entrar en coma.