Yolanda Corón, madre de un niña con síndrome de Rett: "Son dependientes 100% y su atención clínica no es multidisciplinar"

Santander

"Una vida de duelos" es el título de un corto documental que acaba de estrenarse y que recoge el testimonio de varias familias con una característica común: viven con el Síndrome de Rett desde que a sus hijas les fuera diagnosticada esta enfermedad grave y rara, que afecta casi exclusivamente al sexo femenino. Yolanda Corón , presidenta de la Asociación Española de Síndrome de Rett vive en Villaverde de Pontones con su hija Lara que tiene 10 años y hace ya casi 9 que le detectaron esta enfermedad, coincidiendo con la conmemoración del Día de las Enfermedades Raras nos ha contado en Hoy por Hoy Cantabria cómo es su día a día.

Corón piden que estas familias sean visibles a la sociedad,  reivindican más ayudas para las afectadas, desde la aportación de más porcentaje del PIB a la investigación a la subvención de dispositivos con los que estas niñas pueden comunicarse a través de la mirada. Yolanda explica que la mayor parte de los médicos de su hija están en Madrid y por ello demanda una atención integral en Primaria. Las familias que integran la Asociación Española de Síndrome de Rett se mueven con la esperanza de conseguir mejoras en todos los sentidos, como la creación de la Unidad de Atención Multidisciplinar de síndrome de Rett que funciona desde hace tres años en el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús para prestar atención gratuita a afectados por esta patología de toda la geografía española.

Esta unidad engloba desde la atención multidisciplinar hasta una conexión con los distintos centros que atienden al paciente. La atención multidisciplinar se complementa con unas líneas de investigación con las que se pretende ser mas eficaces en el abordaje de la enfermedad.

El Síndrome de Rett es  un trastorno del neurodesarrollo en su base genética, un gen muta y la niña en torno al año pierde las capacidades adquiridas, dejan de caminar, deja de andar. Además a medida que crece, surgen patologías asociadas, trastornos digestivos, respiratorios, del sueño….ya que afecta al sistema neuronal.

El síndrome de Rett es solo una de las muchas enfermedades raras que existen. Se estima que en Cantabria pueden afectar a unas 25.000 personas.

Desde enero de 2020 el Servicio Cántabro de Salud dispone de la Unidad de Enfermedades Raras de Adultos en el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, que en 2022 ha obtenido la acreditación como Unidad Excelente Docente de la Sociedad Española de Medicina Interna.

La Unidad está coordinada por el doctor José Antonio Riancho e integrada en el Servicio de Medicina Interna que dirige el doctor José Luis Hernández. En el año 2022 atendió a 220 pacientes con distintas enfermedades raras, como osteogénesis imperfecta, trastornos del colágeno, alteraciones metabólicas congénitas, alteraciones cromosómicas, etcétera.

Esta actividad asistencial se centra fundamentalmente en el diagnóstico de los pacientes, en estrecha colaboración con la Unidad de Genética, segúna ha informado el Gobierno en nota de prensa.

Además, en colaboración con el Servicio de Pediatría, también presta asistencia a aquellos pacientes próximos a incorporarse a la Unidad de Adultos al finalizar la edad pediátrica.

La Unidad se ha incorporado al CIBER-ER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) del Instituto de Investigación Carlos III y desarrolla diversas líneas, relacionadas fundamentalmente con la investigación en los trastornos del hueso y el metabolismo mineral (como la hipofosfatasia, las hipofosfatemias hereditarias o la osteoporosis precoz) y las hiperlipidemias genéticas.