"Nos sentimos muy solos": Vivir sin que nadie conozca cómo tratar tu enfermedad rara

Alcázar de San Juan

Tres millones de personas en España padecen una enfermedad rara. Son trastornos poco comunes, que suman la dificultad de sus enfermedades y los trastornos que eso les supone en su vida diaria, con el desconocimiento de unos fenómenos que dejan en muchos casos perplejos a los sanitarios.

No solo personas: familias completas que experimentan graves secuelas de enfermedades que no conocen y que nunca antes habían escuchado.

Luna tiene glucogenosis 1b, lo que le provoca una intolerancia al ayuno. Esto impide que almacene el azúcar, por lo que quema inmediatamente todo lo que come. A consecuencia, tiene que estar ingiriendo alimento casi cada hora, de lo contrario, sufriría un coma glucémico. Su mamá, Soraya, es la que se encarga junto a su papá de que disponga de la mayor calidad de vida posible.

"Hacemos turnos: uno de los dos se queda toda la noche despierto, y está atento de que la glucemia no baje. En el momento en el que baja, le damos de comer con una sonda nasogástrica", ha explicado en 'Hoy por Hoy La Mancha'. "Queremos ponerle un botón gástrico para que le llegue directamente al estómago", añade.

Además de la glucogenosis, Luna nació también sin defensas, por lo que es prácticamente una niña burbuja. "Es peor esta ausencia de defensas que la propia glucogenosis", considera su madre. Solo 14 personas en España tienen esta combinación, y su caso es el único de toda Castilla-La Mancha. Un día como este 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras solo piden una cosa: "Más investigación para más vida". "De repente, te chocas con esto y te sientes solo. Mucha gente te puede ayudar, pero hay mucha soledad en este proceso", asevera. Pese a la ayuda de los familiares, a la hora de la verdad, Soraya se encuentra sola con su marido.

Únete al canal de WhatsApp de la SER

"Nos hemos encontrado con sanitarios que han hecho un gran esfuerzo por intentar entender el problema de Luna", ha contado con reconocimiento.

Cuando una enfermedad rara te rompe la vida en dos

Luna ha nacido con esta enfermedad rara, pero éstas pueden manifestarse entrada la vida adulta. Es el caso de Sol Villanueva, popular periodista, cara visible durante años de los Informativos de Telecinco, sufre el síndrome de Guillain-Barré (GBS), enfermedad autoinmune que le detectaron en 2020 y que daña los nervios y la dejó sin capacidad de comunicarse ni moverse, siendo tratada en el Hospital Nacional de Parapléjicos de Toledo durante año y medio.

"Me atacó completamente a todo el sistema nervioso periférico y me quedé totalmente inmóvil, no podía ni tragar ni respirar", ha relatado en 'Hoy por Hoy Ciudad Real y provincia'. Afortunadamente, tres años después de haber manifestado esta enfermedad, ha podido recuperarse parcialmente.

Fruto de esta dura experiencia fue su libro “Toledo 1520-2020”, que acaba de sacar y ya ha presentado en Villarrubia de los Ojos, Toledo, Ciudad Real y Madrid.

Un galardón que se entregará en la gala de los Premios Nacionales “Vinos Ojos del Guadiana”, que cumplen su mayoría de edad y que tendrán lugar el próximo 3 de marzo, y donde se entregará también, entre otros, el Premio Local a la empresaria Teresa Morales Romero, por su acciones solidarias.