La màgia de la teràpia gènica: "La Irai va néixer dues vegades"

Barcelona

“La Irai té dues dates de naixement”, comença explicant a El Balcó la seva mare, la Carolina. La primera va ser el juliol del 2015. La segona, quatre anys més tard, a Varsòvia, quan la van operar amb teràpia gènica, “Aquell dia va tornar a néixer.”

La Irai va néixer amb una malaltia ultraminoritària, amb només uns 130 casos al món: Parkinson infantil. “El cervell estava desconnectat del cos. No podia moure cap part del cos, només obrir i tancar els ulls.” El seu organisme no podia sintetitzar correctament la dopamina i la serotonina, les substàncies clau pel moviment. El diagnòstic va ser devastador, “Va ser el moment més colpidor de la meva vida. Vaig sortir d’allà sent una altra persona”, explica la mare.

La Carolina recorda com, quan la Irai tenia només un any, els van citar amb l’esperança que tot seria senzill. No ho va ser. “Ens van dir que no podíem aspirar a res més del que ja havia aconseguit fins aquell moment.” Una de les frases que més li van costar d’encaixar va ser una de les més bàsiques: “Ens van dir que no podia mamar, que es podia ennuegar amb la llet materna.”

"El cas de la Irai és un cas d'esperança"

Però tot va canviar amb una trucada inesperada. “Ens va trucar en Damià, un dels fundadors de la Fundació Columbus.” La família ja sabia que la teràpia gènica existia, però la veien molt lluny: “Pensàvem que la Irai havia nascut vint anys abans que tot això fos possible.” Aquella trucada obria una porta nova, on una única intervenció podria “arreglar la peça que no funcionava”, introduint al cervell el gen correcte a través d’un virus modificat.

L’esperança, però, no venia sola. “El risc era des de la mort de la teva filla durant l’operació fins que no funcionés, i només tens una oportunitat.” La decisió va ser dura. “El seu pare ho tenia claríssim" ens comenta, però que ella, en canvi, s’hi resistia molt. Explica amb veu emocionada que, l'única cosa que tenia de la seva filla en aquell moment, era el seu somriure, "i no sabia si el podia perdre.” Finalment, van apostar per tirar endavant. “Quan després de l’operació ens va reconèixer i ens va somriure, vaig pensar: ja està, tenim almenys el que teníem.”

Avui, la Irai té 11 anys. Ara salta, camina, corre, xerra, menja sola i va a l’escola. "Té una vida de nena", malgrat el retard perquè ha hagut d’aprendre a moure’s després de molts anys. I, sobretot, insisteix la seva mare, “és molt feliç. Sempre ho ha sigut.”

Per la Carolina, el vincle amb la Fundació Columbus va molt més enllà de la ciència. “En Javier és el padrí de la nostra filla, del seu segon naixement. Per nosaltres són àngels.” El mateix Javier García, secretari de la fundació, ho explica així: “Nos sentimos como los padrinos de Irai. Pero los verdaderos héroes son la familia.” I afegeix que la Carolina s'ha convertit en un referent per a moltes mares, perquè el cas de la Irai és un cas d’esperança i la prova que no s’ha de perdre mai.

Què és la teràpia gènica?

García resumeix la teràpia gènica amb una imatge clara: “És resoldre un problema amb el qual alguns nens neixen perquè els falta una proteïna clau.” El repte no és només mèdic, sinó també econòmic. “Una intervenció pot costar entre 80.000 i 200.000 euros, però el desenvolupament complet d’un projecte pot arribar als 8 o 10 milions de dòlars, i fins a 20 milions per fer-lo accessible a tots els infants que el necessiten.” Per això, defensa la raó de ser de la fundació: “Hi ha malalties amb les quals no es pot guanyar diners, i sentim una obligació moral de posar totes les peces juntes.”

La història de la Irai va donar esperança a moltes altres famílies. Entre elles, la de l’Estíbaliz, mare d’una nena amb la síndrome CTNNB1 i una de les protagonistes del documental Sense Ficció de 3Cat. “No oblidaré mai quan vaig veure el vídeo del que havia passat amb la Carolina”, explica. “Quan et diuen que no hi ha cura ni tractament, et venen ganes de tirar-te per la finestra. Però veure aquell vídeo em va fer recapacitar i tornar a lluitar.”

Avui, gràcies a la teràpia gènica i a la perseverança de famílies, científics i fundacions com la Fundació Columbus, la història de la Irai no és només una excepció mèdica. És, sobretot, una història que demostra que, fins i tot quan tot sembla tancat, de vegades una trucada pot tornar a obrir la porta de l’esperança.