El Ayuntamiento de Algete se iluminará de verde por el Día de la Concienciación del Síndrome por Deficiencia CDKL5 este viernes

Algete

La fachada del Ayuntamiento de Algete y la fuente de entrada al municipio se iluminarán de verde el próximo viernes, 17 de junio, con motivo del Día de Concienciación del Síndrome por Deficiencia CDKL5, un trastorno genético ligado al cromosoma X que provoca la aparición temprana de convulsiones de difícil control y alteraciones graves en el desarrollo neurológico. Dicha alteración, en concreto, se encuentra en el gen CDKL5, que proporciona instrucciones para general una proteína esencial para el desarrollo del cerebro y sus neuronas.

A consecuencia de ello, la producción de dicha proteína es errónea, los que se traduce en un funcionamiento alterado del cerebro.

Aunque se han identificado múltiples casos en varones, debido a la localización del gen en el cromosoma X, este síndrome es 4 veces más frecuente en las hembras. Las causas de la alteración en el gen CDKL5 son múltiples, pero la más frecuente es una mutación denominada 'novo', es decir, una mutación nueva en la persona afectada, que no estaba presente en sus progenitores. En este aspecto, se calcula que 1 de cada 42.000 nacidos en el mundo padecen esta alteración genética. Sin embargo, menos de un 10% tienen un diagnóstico correcto, por lo que se encuentra muy infradiagnosticada.

Esta patología se identificó por primera vez en 2004, pensándose originalmente que era una variante del Síndrome Rett. Sin embargo, aunque poseen características similares, el síndrome por deficiencia CDKL5 se reconoció como enfermedad diferenciada en 2020.