Gala benéfica para ayudar a un valenciano con más de 2.000 tumores
Ahora Humoristas como Santi González, Bermúdez o Eugeni Alemany, han impulsado una gala benéfica para ayudarle, que se celebrará este jueves en la Universidad Politécnica de Valencia. Las entradas ya están a la venta en www.ayudapacosanz.com.
Paco Sanz es un valenciano de 42 años afectado por una enfermedad muy rara, el "Síndrome de Cowden", un trastorno genético que provoca que su cuerpo no tenga defensas contra el desarrollo tumoral. Actualmente Paco tiene 2.000 tumores y busca una solución para seguir viviendo.
Más información
La enfermedad de Paco le ha llevado a dejar de trabajar para marcharse a Estados Unidos para recibir diagnóstico, y llegar al punto de tener que vender su casa para costear los gastos. Precisamente allí, en Estados Unidos, un tratamiento experimental es la única esperanza que tiene para superar su enfermedad.
EL SÍNDROME DE COWDEN
El síndrome de Cowden es un trastorno autosómico dominante, caracterizado por la presencia de múltiples hamartomas en la piel, pecho, tiroides, tracto gastrointestinal, endometrio y cerebro, y por un mayor riesgo de tumores malignos (cáncer de pecho, endometrial, tiroides, testiculos y tracto gastrointestinal). La piel está afectada en el 90-100 % de los casos (triquilemomas, papilomatosis de la mucosa oral, queratosis acra y queratosis palmoplantar).
El síndrome de Cowden se produce generalmente por una mutación en el gen PTEN (homólogo a los genes de la fosfatasa y de la tensina) situado en el cromosoma 10q23.2. Se desconoce la prevalencia exacta, aunque se estima que es de 1 de cada 200.000 personas.
El tratamiento apunta principalmente a la detección temprana de los signos malignos. Aún así, en España existe un gran desconocimiento de esta enfermedad y no hay ningún tipo de tratamiento. Hay que irse hasta Maryland, en Estados Unidos, para encontrar un tratamiento experimental como única solución para los enfermos que sufren este síndrome.
El Síndrome de Cowden, al ser tan desconocido, es posible que lo sufra mucha más gente en nuestro país pero, por desconocimiento, los médicos piensan que tienen un cáncer de colon o un tumor cerebral, cuando en realidad, podría ser esta enfermedad.
