"Queremos que tengan el mejor futuro posible"

San Sebastián

El 29 de febrero, día inusual en los calendarios, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. En Europa hay más de 6.000 enfermedades raras reconocidas y, tan solo en el País Vasco, se encuentran 150.000 afectados. En Hoy por Hoy San Sebastián, varios familiares han contado su experiencia.

Izaskun Aizpurua es la madre de Oier, que tiene 6 años y es el único caso de Sanfilippo en Gipuzkoa. Félix Lucas es el padre de Ander, que tiene 11 años y sufre el síndrome Dravet. Koro Tellechea es la madre de Uxue, una niña de 6 años que padece el síndrome Phelan McDermid. Y Joseba Antxustegi tiene un hijo de 6 años, Aitor, que sufre el síndrome Angelman.

Las enfermedades raras que padecen estos cuatro niños están provocadas por causas genéticas. El hecho de que estos síndromes tengan un origen genético “dificulta mucho el diagnóstico”, pero una vez lo consiguen “es aliviador, porque se sabe lo que tiene”.

La denominación oficial es “Enfermedad Rara”, pero los familiares coinciden en que el término “raro” no es el más acertado. “Yo diría que son enfermedades poco frecuentes, infradiagnosticadas o desconocidas, pero no raras”, comenta Félix, que detecta que “el problema no está en que sean pocas las personas que tienen la patología, sino que no hay un diagnóstico correcto”.

Joseba comenta que “es muy complicado difícil vivir con una enfermedad rara, pero llegar a casa y que el niño te venga y te sonría hace que se te olvide todo”. Asimismo, comparte la reflexión que hace: “Hay vida después de una enfermedad rara, cabe una calidad de vida, dentro de lo posible, buena y se puede ser feliz”. Una reflexión que realiza porque “parece que cuando se diagnostica una enfermedad rara el mundo se acaba, pero no se acaba”, apunta.

Koro ha admitido que “la pregunta que te haces al principio es ¿por qué yo?”, pero luego se asume que “pasa porque tiene que pasar, así como a uno le toca la lotería, a otro le pasa esto”. Una vez asumido que ha pasado “toca trabajar, tirar para adelante, no queda otra”. “Lo que nosotros queremos, como todos los padres, es que tengan un futuro lo mejor posible”, comparte Koro.

Oier está a la espera de participar en un ensayo clínico y su madre, Izaskun, cuenta que es “la única posibilidad para estos niños”. Aunque lamenta que “todo marcha un poco lento”, dice que “es la única esperanza” que tienen. Además, denuncia que aunque se sienten respaldados “podría haber más ayudas, se podría hacer un poco más”.

Los familiares de afectados “tenemos el estrés de soldado de combate, es como si estuviéramos constantemente en una guerra de guerrillas”, comenta Félix. Además, apunta los problemas que tienen para conseguir la conciliación laboral: “La reducción de jornada que nos corresponde a nosotros está ahí, pero pocos lo contemplan”.

Koro apunta que son los afectados “el altavoz” de estas enfermedades: “Además de experta, te vuelves embajadora porque te interesa darlo a conocer”. Lo cierto es que, como explica Félix, son ellos mismos los que suman a su día a día las tareas de “trabajar para conseguir fondos y llevar a cabo iniciativas”. “Si no tiras tú para adelante y luchas por tus hijos, nadie va a luchar”, zanja.