Sociedad
Enfermedades raras

Guillem y Celia luchan por una terapia

Tienen 3 y 4 años y son las dos únicas personas en España que padecen el Síndrome MEF2C, una enfermedad "ultra-rara" que provoca graves discapacidades y para la que no existe tratamiento

Imagen que esta ilustradora valenciana ha cedido a la Asociación MEF2C, en la que aparecen los retratos de Guillem y Celia / Cristina Durán

Dos niños valencianos son los únicos afectados en España del Síndrome MEF2C, una de esas enfermedades raras que provoca graves discapacidades y para la que no existe tratamiento. Ellos son Guillem y Celia, tienen 3 y 4 años, y sus padres, que se conocieron a través de un grupo de apoyo internacional y que han unido sus fuerzas para luchar por una terapia para sus hijos.

Silvia Cholbi, madre de Guillem, explica cuáles son los síntomas de esta enfermedad que padecen no más de 50 personas en todo el mundo y que se produce cuando falta una porción de los 46 cromosomas del cuerpo: retraso cognitivo y físico severo, epilepsia, hipotonia, problemas visuales, esterotipias, ausencia de habla, autismo...

Silvia Cholbi - Madre de Guillem, afectado por el Síndrome MEF2C: 'La afectación es una discapacidad severa'

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Silvia se queja por el falta de sensibilidad de las administraciones para tratar a las familias que padecen en sus propias carnes las consecuencias de una enfermedad rara. Sin ir más lejos, el día que el médico le transmitió la noticia sobre el diagnóstico, nadie, ni una enfermera, ni un psicólogo, le ayudaron a pasar este duro trance.

Silvia Cholbi - Madre de Guillem, afectado por el Síndrome MEF2C: 'El momento de conocer el diagnósitico es el más duro'

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Cuestión aparte la de las ayudas de la dependencia. Con varios años de retraso han podido recibir esa ayuda, aunque apenas da para sufragar el costoso tratamiento.

Silvia Cholbi - Madre de Guillem, afectado por el Síndrome MEF2C: 'Tardaron 3 años en aprobarnos la ayuda de la dependencia'

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Durante todo este fin de semana se van a celebrar conciertos para recaudar fondos en Deluxe Pop Club, de Valencia. Todo el dinero que se recaude irá destinado a permitir seguir con la única investigación que sobre esta enfermedad se realiza en California. Una investigación que va por buen camino, ya se están probando en animales 3 posibles medicamentos que al menos frenarían el avance de esta enfermedad.

Manuel Gil

Redactor de Radio Valencia Cadena SER

 
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