Martes, 13 de Abril de 2021

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Enfermedades raras

87.000 familias de la Región de Murcia se encuentran afectadas por enfermedades raras

En Hoy por hoy hablamos con Naca Pérez de Tudela, presidenta de la Asociación Internacional de Familiares y Afectados de Lipodistrofia

87.000 familias de la Región de Murcia se encuentran afectadas por enfermedades raras

Getty Images

Se considera una enfermedad rara cuando afecta a menos de cinco de cada diez mil personas y existen alrededor de 7.000 dolencias de este tipo, según la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), que estima que cada semana se describen cerca de cinco nuevas patologías, de las cuales el 80 % son de origen genético.

En Hoy por hoy hemos aprovechado la conmemoración del Día Internacional de las Enfermedades Raras, para interesarnos por una de ellas: la lipodistrofia. Para ello hemos hablado con la totanera Naca Pérez de Tudela, presidenta de la Asociación Internacional de Familiares y afectados de Lipodistrofia. Conocida como "la enfermedad de Celia". Esta dolencia rara está localizada, en la Región de Murcia, en municipios como Totana, Jumilla y Mula.

Gracias a la investigación desarrollada en los últimos años por el doctor, David Araujo-Vilar, endocrinólogo de la Universidad de Santiago de Compostela; la genetista del Hospital Virgen la Arrixaca, Encarna Guillén, y por la neuropediatra, Rosario Domingo, se están consiguiendo importantes avances en el tratamiento de la enfermedad, que a día de hoy afecta a Leticia, una niña de ocho años, natural de Mula, y que se ha convertido en la única superviviente en el mundo con este tipo de lipodistrofia.

Según la presidenta de la Asociación Internacional de Familiares y Afectados de Lipodistrofia, el tratamiento que se viene administrando a la pequeña Leticia, fue diseñado específicamente para este tipo de lipodistrofia, y aunque todavía no se ha podido constatar, el beneficio es evidente. "No hay una involución desde que hace cinco años comezase a administrársele este fármaco".

Pérez de Tudela se ha mostrado esperanzada con los resultados, "no hay una neurodegeneración tan atroz como en los otros seis casos anteriores registrados en nuestra Región, ya fallecidos", ha dicho en la antena de la SER.

Pérez de Tudela ha pedido la implicación no sólo de las diferentes administraciones, sino de la sociedad en general, para poder abordar este problema de una forma más efectiva, afirmando que "en España no se le da importancia a la investigación, y la investigación es cosa de todos".


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