Una enfermedad muscular rara, clave para encontrar la vacuna del SIDA

Murcia

La rara mutación genética que causa la distrofia de cinturas LGMD1F, una enfermedad muscular rara, convierte a quienes la padecen en personas inmunes al virus del SIDA. En este momento, sólo 46 personas sufren esta enfermedad en todo el mundo. Todas ellas comparten un apellido común: Giménez, y tienen un ancestro común: la abuela Reyes, nacida en la pedanía ceheginera de Valentín.

Un estudio del Instituto de Salud Carlos III abre la puerta a usar esta particularidad genética para crear medicamentos más potentes para combatir el SIDA y para frenar el avance de la distrofia que sufre esta familia.

Antonio Marín, uno de los afectados por esta enfermedad que forma parte de la investigación, ha estado en el programa Hoy por hoy, donde ha explicado en qué punto se encuentra dicha investigación y en qué consiste la enfermedad que padece tanto él como numerosos familiares suyos.

Dice Antonio que la esperanza de encontrar una solución a la distrofia muscular que padece pasa por el gen de la Transportina 3 (TNPO3), una importina implicada en el transporte de factores al núcleo celular y en la infección por el virus del SIDA y que quien padece esta enfermedad rara la tiene mutada "por lo que es imposible que pueda transportar el VIH al núcleo y desarrollar el SIDA".

Dada esta particularidad que puede ser clave para encontrar la vacuna contra el SIDA. Cuatro grupos de investigación decidieron unir sus esfuerzos para estudiar en un proyecto multidisciplinar dicha proteína, implicada tanto en la infección por el VIH como en esta enfermedad muscular rara (LGMD1F).

El proyecto se puso en marcha gracias a la colaboración de los pacientes afectados que decidieron crear la asociación Conquistando Escalones, con la que dar a conocer su enfermedad y recaudar fondos para su investigación.

Según ha contado Antonio Marín en Hoy por hoy, la investigación se encuentra "en mitad de ninguna parte", ya que aunque en un principio pudieron contar con fondos públicos para llevarla a cabo, en la actualidad es la propia asociación de afectados la que costea dicha investigación.

Marín apunta que lo más falta hace es personal, "nosotros tenemos contratada a una persona, pero necesitamos más gente que investigue sobre esta enfermedad, es un problema de falta de personal", señala.

La distrofia muscular de cinturas se expresa de forma variable respecto a la edad de presentación y gravedad, causando una grave discapacidad que lleva a quienes la padecen a quedarse postrados de por vida en una silla de ruedas o en una cama sin apenas fuerzas para levantar una cuchara o beber un vaso de agua. "Esta distrofia muscular termina afectando al corazón y los pulmones por lo que acabas muriendo", asegura con una media sonrisa Antonio Marín, quien no se resiste a que el dinero y la falta de implicación por parte de las administraciones les gane la partida.