La mutación fundacional del valle de Ricote

Murcia

Han sido diez años de investigación desde que esté oncólogo detectase los primeros casos de pacientes de cáncer de colón que presentaban una serie de características comunes: La presencia de un pequeño número de pólipos que, como después revelaron los estudios genéticos, estaban causados por la alteración de un gen muy concreto. Y una cosa más, los 28 casos detectados correspondían a una misma área geográfica de la Región de Murcia.

En A Vivir Salud, con el Dr. Jose Martínez, el Dr. Jose Antonio Macías, nos explica los resultados de su tesis doctoral, que ha merecido la calificación de sobresaliente 'cum laude'.

Aplicando técnicas genéticas consiguieron demostrar que todos los casos detectados tenían un ancestro común: un hombre o una mujer que vivió en el Valle de Ricote en el año 1.100 aproximadamente. Esta fue la persona que sufrió, por causas que se desconocen, esa mutación genética, la denominada mutación fundacional, que han heredado sus descendientes hasta el día de hoy.

La investigación del Dr. Macías no se queda ahí, también ha podido demostrar que se trata de la mutación genética fundacional más antigua documentada de poliposis adenomatosa familiar.

Las personas que la padecen presentan un menor número de pólipos de lo habitual pero les garantiza que, en el 100% de los casos pueden desarrollar cáncer de colón a partir de los 60 años, algo que gracias al estudio de este oncólogo ya saben que pueden prevenir y evitar con la realización de colonoscopias periódicas.