Lunes, 08 de Marzo de 2021

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Enfermedades raras

Cuenta atrás para la detección temprana de la Atrofia Muscular Espinal en Andalucía

Un proyecto de investigación andaluz probará, en cuestión de semanas, la detección de la enfermedad en la 'prueba del talón' a recién nacidos

Una joven en silla de ruedas

Una joven en silla de ruedas / Nathan Mcdine (Unsplash)

A María le detectaron Atrofia Muscular Espinal (SMA) cuando tenía 10 meses de vida. "Nunca caminará" es el duro trago que tuvieron que asumir sus padres cuando llegó el diagnóstico después de su hija hubiese tenido un desarrollo "completamente normal hasta ese momento". Es el relato de su madre, Consuelo Serrano, que explica que María, ya con doce años, "es una niña feliz pese a tener una enfermedad grave" y, detalla, "aunque haya muchas cosas que no pueda hacer, con su silla eléctrica es una chica independiente".

La detección temprana es fundamental con una enfermedad genética y degenerativa que conduce incluso al fallecimiento en los casos más graves durante los primeros meses de vida. Uno de cada 10.000 nacidos vivos puede sufrirla, por lo que se considera una 'enfermedad rara'. Siete niños cada año en Andalucía pueden ser diagnosticados con la misma.

El neuropediatra Marcos Madruga detalla que la SMA "está provocada por la ausencia en el ADN del gen SMN-1, cuya actuación influye en la comunicación entre las neuronas y su capacidad para enviar información a los músculos; así como por la escasez del gen SMN-2, fundamental para la supervivencia de las neuronas". De este modo, los pacientes diagnosticados siempre tendrán problemas de movilidad y, en los casos más graves, dificultades para la respiración.

La ciencia trata, una vez más, de encontrar la clave para superar esta alteración. Actualmente, la investigación avanza hacia la terapia génica, capaz de cambiar o sustituir el ADN inadecuado, pero por el momento es un avance restringido al laboratorio: su aplicación todavía no está aprobada. Por el momento, los pacientes con SMA combinan un tratamiento farmacológico con fisioterapia, revisiones habituales en el neumólogo y con atención psicológica. "Un tratamiento que los mantiene con vida", apunta el Doctor Madruga, que lleva gran parte de su trayectoria profesional dedicado a esta patología.

Y aquí es donde María y su familia están econtrando problemas. "Llevamos dos años con el tratamiento", explica su madre, "pero desde el mes de octubre estamos pendientes de una revisión administrativa para que le administren una nueva dósis". Son 12 miligramos de Spinraza, un oligonucleótico cuya administración permite la generación de las proteínas implicadas en el buen funcionamiento del sistema nervioso. La jóven fue operada de escoliosis recientemente, otra de las conscuencias de la Atrofia Muscular Espinal y, desde entonces, su caso está 'en revisión', por lo que no puede recibir el tratamiento que necesita.

"Nos preocupa mucho porque, al tratarse de una enfermedad neurodegenerativa, cada día que pasa es clave porque neurona que se degrada, neurona que no recuperas", lamenta Consuelo Serrano. La familia espera ahora que la resolución se tome "cuanto antes" y María reciba la punción que le hubiera correspondido hace más de un mes. Además, el Doctor Madruga también alerta de que la pandemia de la Covid-19 ha "podido retrasar el diagnóstico de esta enfermedad en atención primaria" y apunta que "el confinamiento sin duda ha tenido efectos negativos en los pacientes". 

ESTUDIO PIONERO EN ESPAÑA 'MADE IN' ANDALUCÍA:

El diagnóstico temprano de la SMA puede ser la frontera entre la parálisis casi total o una mayor autonomía; o incluso entre la vida o la muerte. Por ello, desde el Hospital Vírgen del Rocío de Sevilla se iniciará "en cuestión de semanas un estudio sin precedentes en el país", enfatiza Marcos Madruga, implicado en la iniciativa desde su inicio.

Consistirá en la incorporación de un test de detección de Atrofia Muscular Espinal en el cribado neonatal. Es la conocida como 'prueba del talón': se extraen unas gotas de sangre y se colocan en un papel de secado para su posterior análisis. Normalmente, el objetivo es identificar posibles enfermedades relacionadas con el metabolismo, pero lo que los neuropediatras andaluces quieren hacer es identificar en esa muestra las alteraciones genéticas que causan la SMA.

Así, Marcos Madruga detalla que se recogerán muestras de toda Andalucía Occidental que viajarán hasta Sevilla para su análisis; y anticipa que "se prepara una iniciativa similar para Andalucía Oriental". El objetivo final: demostrar que la incorporación de esta prueba al cribado universal, para todos los recién nacidos, podría ayudar a detectar los casos de forma rápida y eficaz y así poder actuar de forma precoz.

Por ello, reclama "a todas las administraciones una mayor implicación con la investigación y tratamiento de las enfermedades raras en España", lamentando que este estudio "debería haber empezado hace un año, pero una vez más, la burocracia y la tramitación lo han retrasado con lo que ello supone".

Además, Novartis Gene Therapies ha puesto en marcha una plataforma dirigida a familias, cuidadores y profesionales sanitarios, en la que se informa sobre los signos y señales de alerta en el desarrollo psicomotor de los niños para que se pueda detectar con rapidez cualquier anomalía y se haga un diagnóstico temprano.

Fe de errores

*La fotografía principal que acompaña esta noticia no se corresponde con una imagen de María ni de ningún paciente con Atrofia Muscular Espinal

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