Día Mundial de las Enfermedades Raras ¿Qué es el Pseudohipoparatiroidismo?

Ciudad Real

Este domingo se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, les contamos la historia de Alex de 8 años de edad. Padece PHP, Pseudohipoparatiroidismo, una enfermedad poco frecuente que le ha llevado a mantener terapias desde su nacimiento. En España hay 100 personas con este diagnóstico y 1 de cada 100.000 personas a nivel mundial.

Esta enfermedad rara presenta resistencia a la acción biológica de la paratohormona, PTH que se ocupa de mantener los niveles de calcio y fósforo en el organismo, necesitando controles médicos continuos.

. ¿Y qué ocurre cuando cae el calcio en la sangre? Cuando el nivel de calcio baja, la paratohormona "araña" el calcio de los huesos y como se trata de una descompensación, cuando sobra, los deposita en los huesos. El organismo no reacciona a la hormona y ha de someterse a esos controles rutinarios. Como consecuencia de ello le salen bultos en la musculatura, articulaciones hasta en la planta de los pies, que suelen ser muy dolorosos, incluso en la cabeza, aunque no ha sido su caso.

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La primera señal, tras la prueba del talón

Como nos explica su madre y presidenta de la Asociación Española de PHP, la ciudadrealeña Esther Ponsoda, tuvo un embarazo normal y al nacer, en la prueba del talón se confirmó ya el hipotiroidismo. Según fue creciendo notaron que apenas gateaba, no volteaba ni fijaba la mirada y en una caída detectaron que podía ser PHP. Tuvieron que someterse a test genéticos y Alex dio positivo.

Estas personas presentan ansiedad por comer y han de seguir una dieta, porque engordan con facilidad, tienen las manos más cortas, dificultad en el lenguaje y a nivel neurológico, retraso madurativo, son más infantiles que el resto de niños de su edad. Alex, señala su madre, es supercariñoso, siempre te está abrazando y está plenamente integrado en un colegio ordinario, con sus apoyos.

En el caso de las enfermedades raras, muchas veces se tardan años en llegar al diagnóstico, en el caso de Alex, -añade Esther Ponsoda- tuvo suerte porque desde los 5 meses participa en todo tipo de terapias: fisioterapia, logopedia y terapia ocupacional con muy buena respuesta.

Para sensibilizar sobre esta y otras enfermedades, personalidades de la talla de los presentadores Tony Aguilar y Luis Larrodera, la cantante Rozalén o el meteorólogo Roberto Brasero han unido sus voces este 28 de febrero para sensibilizar sobre ésta y todas las enfermedades raras, para que, aunque sean minoritarias se destine más fondos a la investigación.