Viernes, 23 de Abril de 2021

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Enfermedades raras

La emotiva carta de una madre el 8M: Día de la Mujer y Día internacional del síndrome Potocki-Lupski

Nora, de 14 años y de Málaga, fue diagnosticada en 2019 de la enfermedad que no tiene tratamiento

Su madre, Laura, remitió una carta a AENA por iluminar de violeta el Aeropuerto de Málaga en el día de las Enfermedades Raras y que ha tenido respuesta del organismo que gestiona todas las terminales en España

Nora, de 14 años, junto a la carta y la torre del Aeropuerto de Málaga iluminada de violeta

Nora, de 14 años, junto a la carta y la torre del Aeropuerto de Málaga iluminada de violeta / Cadena SER

Nora es una niña malagueña de 14 años que padece el síndome de Potocki-Lupski, una microduplicación del cromosoma 17. Este ocho de marzo, además de la conmemoración del Día de la Mujer, es también el Día Internacional de este síndrome considerada una enfermedad rara que afecta actualmente a unas dos mil personas en todo el mundo. La coincidencia de estas fechas es considerada por su madre, Laura Rosales, todo un símbolo de la lucha que tienen que mantener muchos familia para dar visibilidad a una enfermedad que no tiene tratamiento pero que permite a sus pacientes desarrollar una vida normal a sabiendas de que tendrán que sobrevivir con ella para siempre.

En SER Málaga hemos querido dar visibilidad a este síndrome (actualmente en fase de investigación) hablando con Laura a raíz de la emotiva carta que remitió hace días a AENA, Aeropuertos Españoles, para agredecer (en primera persona) el gesto de iluminar de violeta la torre de control y las instalaciones del Aeropuerto de Málaga en el Día Internacional de las Enfermedades Raras que se conmemora cada 28 de febrero. Una carta que coinciden además con el vídeo que la propia Nora grabó y que sus familiares publicaron en las redes sociales. A continuación escuche la entrevista con Laura en la SER y vea el vídeo de Nora.

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A continuación reproducimos, al completo, la carta escrita por Laura:

"¡Hola! Me llamo Laura Rosales y esta es la historia de mi hija Nora, que ha querido agradecer al Aeropuerto de Málaga – Costa del Sol el gesto de iluminar la Torre de Control de morado para visibilizar el Día Mundial de las Enfermedades Raras, el pasado 28 de febrero.

Nora tiene Síndrome Potocki-Lupski, una microduplicación del cromosoma 17.

Nació en 2006, después de un embarazo muy bueno. Era una niña sana a la que le costaba muchísimo comer, por lo que creció siendo bastante pequeñita. Además, tardaba en alcanzar los hitos típicos de los bebés (levantar la cabeza, sentarse, dar palmas…). Siempre lo conseguía después del límite establecido. Así que le pusieron la etiqueta de “retraso madurativo”.

Con 20 meses comenzó el peregrinaje médico que nos llevó a visitar a muchos neurólogos. Todos coincidían en que acudiéramos a realizar terapias de atención temprana: estimulación, fisioterapia e hidroterapia (ya que su tono muscular era muy bajito), logopedia y más adelante pedagogía terapéutica y habilidades sociales incluidas en un programa de atención infantil y juvenil de un centro especializado de Málaga al que continúa asistiendo en la actualidad.

Tras pasar por varios diagnósticos que van desde el “retraso madurativo” hasta el “TDAH”, en enero de 2019, después de un análisis genético, llegó el diagnóstico: Síndrome Potocki-Lupski. Fue a la vez un mazazo y un alivio; mazazo, porque se desvanecía la idea del retraso madurativo del que algún día se podría recuperar, y un alivio porque ya sabes a qué atenerte y cuál es el camino a seguir, aunque sea largo.

Surgieron mil dudas que muchos de los profesionales que atendían a Nora no sabían resolver. Pero afortunadamente pudimos contactar con un grupo de familias que tenían entre sus miembros a personas con este síndrome y a partir de ese momento dejamos de estar solos. Actualmente este grupo está compuesto por 50 familias españolas, 1 de USA, 5 de Colombia, 2 de Perú, 1 de Portugal y 1 de Nicaragua.

A través de este grupo supimos qué significaba el diagnóstico de esta mutación genética “de novo”, es decir, que se había producido espontáneamente en Nora, y todas las pruebas médicas a las que nos tendríamos que enfrentar ahora.

Sobre PTLS

La investigación en este síndrome empezó en 1996, y en ese momento es cuando se empezó a diagnosticar. Hay más de 2.000 diagnosticados en el mundo en 45 países distintos.

Sus características típicas, aunque no tienen por qué darse en todos los casos, son bajo tono muscular, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo, problemas en el lenguaje, posibles defectos en el corazón y riñones, apnea del sueño, autismo o hiperactividad.

Algunas estimaciones calculan que puede producirse en al menos 1 de cada 20.000 personas.

Desde la Asociación Española Síndrome Potocki-Lupski tenemos contacto muy directo con la Fundación Americana del Síndrome y ellos sí que están investigando en distintos aspectos del síndrome: comportamiento, estructura física, síntomas, expresión génica y más. Podéis ver todas las investigaciones en su página web: http://ptlsfoundation.org/. Han creado una base de datos mundial para recopilar los datos de los diagnosticados y favorecer la investigación.

Sin duda, las asociaciones de pacientes son un gran apoyo para todas las personas que conviven con una enfermedad rara ya que sólo las familias que pasan por esta situación te entienden. Afortunadamente, aunque nos ha tocado convivir con un síndrome raro, nuestros niños y niñas tienen el “gen de la felicidad”, siempre están sonriendo y nos hacen la vida más fácil a todos los que estamos a su alrededor, a pesar de las dificultades que conlleva lidiar con una enfermedad rara.

El próximo 8 de marzo es el Día Internacional de nuestro Síndrome, día que compartimos con otro día muy importante, el Día Internacional de la Mujer y, como dice nuestra querida Julie, celebremos el día de nuestros hijos y de las maravillosas mujeres que los alumbraron."

La emotiva carta tuvo respuesta por parte de AENA mediante Twitter:

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