"No hay ninguna terapia eficaz que garantice la curación de las enfermedades neuromusculares"

Bilbao

El 15 de noviembre se celebra el día internacional de las enfermedades neuromusculares, un conjunto de más de 150 patologías que afectan al músculo esquelético y en ocasiones al cardiaco. En Hoy por Hoy Bilbao analizamos con la doctora adjunta al Servicio de Neurología del Hospital Universitario Basurto – OSI Bilbao, Solange Kapetanovic, algunas de estas patologías.

Este tipo de enfermedades afecta a un gran número de pacientes en su conjunto a pesar de que individualmente son consideradas enfermedades poco frecuentes. En el hospital de Basurto, “atendemos a más de 650 pacientes adultos”, aclara Kapetanovic.

Son entidades degenerativas, generan una importante discapacidad y no existe tratamiento curativo para la mayoría de ellos por ahora: “Desgraciadamente no hay ninguna terapia realmente eficaz que garantice la curación en prácticamente ninguna de estas enfermedades. Aunque hay muchos avances en los últimos años que nos dan mensajes esperanzadores al respecto”.

En la población adulta las enfermedades musculares más habituales son la distrofia miotónica tipo 1 y la distrofia facioescapulohumeral: “Ambas enfermedades tienen un gran impacto social, laboral, personal... en diferentes ámbitos no solo de la salud sino también de la vida de los pacientes y necesitan un apoyo sostenido a lo largo de toda su vida”.

En Euskadi, Osakidetza cubre la mayoría de las necesidades asistenciales de los pacientes, “aunque hay algunos aspectos por mejorar como el acceso a la fisioterapia porque es algo necesario en el día a día para evitar retracciones, dolor; y para garantizar la movilidad el mayor tiempo posible”.

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La OSI Bilbao-Basurto cuenta con una unidad multidisciplinar para la correcta atención integral del paciente neuromuscular infantil y adulto. En ella participan diferentes médicos especialistas en Neurología, Pediatría, Neumología, Endocrinología, Nutrición, Cardiología, Rehabilitación, Traumatología y Ortopedia, enfermería gestora de casos y piscología. Cuenta también con diferentes servicios de atención domiciliaria, cuidados paliativos y soporte psicológico: “Es fundamental acompañar al paciente en todos los momentos de la evolución de su enfermedad”.

Al igual que en la mayoría de enfermedades hereditarias, la identificación de los genes causantes de la enfermedad en los pacientes afectados por enfermedades musculares es de extrema importancia, no sólo desde el punto de vista diagnóstico y pronóstico, sino también por la posibilidad de ofrecer consejo genético, para identificar y prevenir algunas complicaciones asociadas y para que los pacientes puedan beneficiarse de posibles ensayos terapéuticos.

En cuanto al COVID-19, la pandemia para las enfermedades neuromusculares “ha sido terrible debido al acceso a las terapias, el impacto emocional y personal, las dificultades de las distintas asociaciones para recaudar fondos en esta situación”. Por ello, piden más accesibilidad, más financiación, más soportes sociosanitarios, más adaptabilidad, revisar los criterios de calificación de dependencia, de valoraciones, de acceso a ayudas, de adaptación en el medio laboral o en el medio educacional, etc.