Laura Díaz: “Las enfermedades raras están dentro de un cajón de sastre en el que todavía hay mucho desconocimiento”

Eibar

Hugo es un niño de cinco años, vecino de Ermua, que tiene una enfermedad rara conocida como la encefalopatía SLC6A1. Una enfermedad que se descubrió en 2015 y que todavía no han encontrado una cura.

La encefalopatía se debe a la mutación en el gen SLC6A1, el cual es el responsable de producir la proteína GAT-1 y al no desarrollarla correctamente, provoca una actividad eléctrica continua en el cerebro. El principal cuadro clínico con el que se encuentra la persona es epilepsia, rasgos del trastorno del espectro autista, ausencia del lenguaje y alteraciones en el comportamiento. “Las crisis epilépticas no le dejan. Tiene una actividad eléctrica a nivel cerebral que no cesa y eso hace que el deterioro cognitivo sea mayor y vaya avanzando. A mayor crisis, más deterioro. Eso merma sus capacidades. Tampoco tiene autonomía, es un niño que necesita dependencia”, puntualiza Laura Díaz, madre de Hugo.

La enfermedad se diagnostica en la infancia y continua a lo largo de la vida del paciente. Se están realizando pruebas de reemplazo del gen mutado, pero de momento no hay una cura disponible. Los principales tratamientos que existen son los fármacos antiepilépticos, la atención temprana o la terapia ocupacional.

Con el objetivo de encontrar financiación y visibilizar la enfermedad surge SLC6A1Spain, Asociación Española de Familiares y Afectados por la Encefalopatía Epiléptica y del Desarrollo asociadas al gen. Actualmente, solo siete familias de España componen la agrupación: “Hemos formado la asociación para visibilizar y concienciar a la sociedad sobre la enfermedad y recaudar fondos para la investigación de una posible cura a través de la terapia génica”, detalla la madre de Hugo.

Financiación escasa

Con el objetivo de reunir financiación, el próximo 15 de julio se organizará una exposición canina de belleza, en colaboración con el Ayuntamiento de Ermua, para recaudar fondos. “Vienen jueces nacionales e internacionales porque es una exposición multi razas, habrá 11 categorías y se valorarán a través de mejor cachorro, joven, adulto y veterano”, señala Goiko, amigo de la familia y organizador del evento.

El precio de la entrada al certamen cuesta dos euros que irán íntegramente destinados a favor de SLC6A1-Spain y el pecio de la inscripción del can variará según la edad y la raza:

• Clase jóvenes, abierta, veteranos y cachorros: 25€
• Razas españolas: - 50%
• Cachorros: -50%
• A partir del cuarto perro: - 50%
• Grupos de cría y parejas: gratis

Las inscripciones se pueden realizar a través del 633 293 354 o de la página web www.federacionasociacionescaninas.org y el dinero habrá que ingresarlo en el número de cuenta ES37 2103 7089 0300 3002 5043, la cual tendrá también la opción de donar cuanto se desee a la asociación de familias y pacientes afectados por el gen SLC6A1Spain.