El pequeño Héctor, de Casar de Cáceres, único niño en España con Tay-Sachs, busca apoyo para mejorar su calidad de vida

La familia de Héctor, un niño de cuatro años de Casar de Cáceres, ha iniciado una campaña solidaria para recaudar fondos que les permitan afrontar los elevados costes derivados de la enfermedad rara que padece. El pequeño es el único caso diagnosticado en España de Tay-Sachs, una patología neurodegenerativa que afecta gravemente al desarrollo infantil.

Según explica su madre, Tamara Blanco, la enfermedad se detectó cuando el niño tenía apenas seis meses, tras sufrir una crisis que desencadenó una larga serie de pruebas médicas. Finalmente, un estudio genético confirmó el diagnóstico. La patología está provocada por la mutación de un gen heredado tanto del padre como de la madre.

La enfermedad de Tay-Sachs impide que el organismo produzca una enzima necesaria para eliminar determinadas sustancias grasas en el cerebro. Estas se acumulan progresivamente y provocan un deterioro neurológico que afecta al sistema muscular y a distintas funciones vitales. Entre sus consecuencias más habituales se encuentran la pérdida de visión y audición, crisis epilépticas y dificultades para tragar.

La esperanza de vida en estos casos suele situarse entre los tres y los cinco años, lo que hace que la familia subraye la urgencia de la ayuda. “Héctor acaba de cumplir cuatro años y ahora mismo se mantiene estable dentro de lo que es la enfermedad”, explica su madre.

A día de hoy, el pequeño conserva algunas capacidades poco frecuentes en pacientes de su edad con esta patología. Está conectado con su entorno, comprende lo que ocurre a su alrededor y se mantiene alegre y sonriente, según relata su familia. Además, sigue alimentándose por boca, aunque también cuenta con una sonda nasogástrica que le ayuda a mantener el peso.

Gran parte de esa estabilidad se debe a las terapias que realiza a diario. El niño acude semanalmente a sesiones de fisioterapia y otros tratamientos especializados que buscan mantener su movilidad y frenar el avance de la enfermedad.

Sin embargo, el coste de estos cuidados y del material necesario para su día a día es elevado. Héctor necesita distintos dispositivos y adaptaciones, como un bipedestador, férulas o muñequeras, además de un traje terapéutico especial denominado DMO, diseñado para mejorar la percepción corporal y ayudarle a controlar los movimientos involuntarios.

A todo ello se suman las terapias continuas y las futuras adaptaciones que la familia tendrá que afrontar conforme el niño crezca, como cambios en su silla adaptada o en el vehículo familiar para poder trasladarlo con comodidad a sus tratamientos diarios.

Ante esta situación, la familia ha abierto una campaña de crowdfunding en la plataforma Donio para recaudar fondos. Además de las donaciones, también solicitan colaboración para difundir su caso y dar visibilidad a una enfermedad poco conocida que, pese a haberse descrito hace más de un siglo, sigue sin contar con tratamiento ni cura.

Quienes deseen colaborar pueden encontrar la campaña en la web de Donio o a través del perfil de Instagram del pequeño, donde su familia comparte información sobre su evolución y sobre las distintas formas de ayudar.

La familia insiste en que cualquier aportación, por pequeña que sea, puede contribuir a mejorar la calidad de vida del niño mientras continúa la lucha por avanzar en la investigación de esta enfermedad rara.