Vivir con sólo 15 gramos de proteína al día
En el Día de las Enfermedades Raras conocemos la historia de una joven viguesa que padece una dolencia rarísima que restringe casi al completo su alimentación y que solo afecta a cuatro personas en toda Galicia
Vigo
En este 29 de febrero, día extraño y a la vez único en nuestro calendario, se celebra el día de las enfermedades raras. Y es que dentro de este nombre, enfermedad rara, se pueden incluir entre 5.000 mil y 7.000 patologías. Una de ellas, la llamada hiperglicinemia no cetósica o NKH afecta a solo 4 personas en Galicia, menos de 20 personas en toda España. Y una de las personas que la padece en la comunidad gallega es Elisabeth, una joven viguesa de tan sólo 24 años.
La hiperglicinemia no cetósica no es una alergia alimenticia ni ninguna enfermedad relacionada con el aparato digestivo. Es una dolencia rarísima, metabólica, en la que los pacientes que la sufren no metabolizan la proteína. Elisabeth, por ejemplo, sólo puede consumir al día 15 gramos. Hoy lo sabe. Pero su diagnóstico le llegó con 14 años, un diagnóstico tardío que le cambió completamente la vida.
Sin un tratamiento y una dieta adecuada, esta enfermedad provoca consecuencias neurológicas negativas, como cierto grado de retraso del desarrollo o afectación cerebral irreversible. Su menú es tan especial que debe excluir los alimentos que contengan proteínas como el pan, la leche, el pescado o la carne. Un largo etcétera de alimentos que forman parte de de las comidas de la mayoría de personas pero que para Eli suponen un serio peligro. Su día a día comienza organizando su menú y calculando la cantidad de proteínas que consumirá. Para ello cuentan ya con una aplicación.
La estricta dieta que siguen los pacientes de NKH no está cubierta por la seguridad social, por lo que cada vez que hacen un pedido, los bolsillo de las familias se resiente, Un ejemplo, un kilo de su pasta, ronda los 7 euros. Piden investigación pero también visibilidad y empatía para los pacientes.
Eli y su familia agradecen a todo el equipo médico del Hospital Clínico de Santiago, referencia para este tipo de trastornos metabólicos, con el que trabajan codo a codo para seguir investigando esta enfermedad. Aquí en Galicia también cuenta con el apoyo de la asociación ASFEGA, y buscando siempre el modo de descubrir más sobre esta enfermedad rara, de la aún queda mucho por conocer.
