Luisa y Domingo, padres de Helia: "Ya nada va a volver a ser igual, nuestra hija necesita de nuestro tiempo"

Cartagena

Un diagnóstico médico ha cambiado completamente la vida de la familia de Helia, de 13 meses. La niña padece una enfermedad 'ultra-rara', es decir que la padecen menos de una persona de cada 50.000. En este caso, la enfermedad se llama SPG52 y apenas la sufren 3 niños en España y 55 en todo el mundo.

La familia ha tenido que frenar toda su actividad para dedicar todo su tiempo a su única hija y busca desesperadamente dar visibilidad a una enfermedad que no tiene cura ni tratamiento, dejando un futuro poco esperanzador ya que Helia no logrará hablar ni moverse por sí misma.

El diagnóstico de la enfermedad llegó tras un análisis genético en el que se vio que ambos progenitores eran portadores de unos axones de ADN causantes de la enfermedad. Por ello, una de sus grandes reivindicaciones ahora es que este tipo de análisis genéticos se incluyan en los controles prenatales.

En total, en la Región de Murcia hay 80.000 personas que padecen enfermedades raras. Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras, destacaba también en 'Hoy por hoy Cartagena' el impacto que tiene un diagnóstico como ese en una familia, así como destacaba la necesidad de invertir en investigación en este tipo de enfermedades.