Así es el insomnio fatal familiar, la enfermedad mortal que registra más de la mitad de sus casos mundiales en España

El insomnio fatal familiar es una enfermedad 'ultra rara'. En el mundo se conocen poco más de un centenar de casos, 74 declarados en España. Se trata de una enfermedad genética, neurodegenerativa, de rápida evolución y sin cura. Uno de los pocos sitios donde se investiga esta patología es en el CIC bioGUNE, Vizcaya, donde está el Laboratorio de Enfermedades Priónicas que dirige el Dr. Joaquín Castilla, presidente de la Fundación Española de Enfermedades Priónicas.

De los 74 casos de insomnio fatal familiar declarados en España, la mitad residían en el País Vasco. Izaro Kortazar, es neuróloga en el Hospital Universitario de Araba y experta en esta enfermedad: “Voy a ser simplista para explicar lo que es una enfermedad priónica. En la membrana de una neurona hay una proteína que muta, 'una proteína mala', que es la que llamamos prion, y que va contagiando al resto de proteínas de su entorno, convirtiéndolas también en malas". Estos priones van haciendo pequeños agujeros en el cerebro y lo convierten en una especie de esponja. En poco tiempo el paciente pierde todas sus facultades mentales y fallece.

El insomnio fatal familiar es un tipo de enfermedad priónica -el más minoritario- y genético en prácticamente todos los casos. “La incidencia de esta enfermedad no llega a un caso por millón de habitantes y en mi hospital, nos cuenta Izaro Kortazar, vemos uno o dos casos cada año. A nivel nacional debe haber unas 12 familias afectadas. En el caso de los descendientes de estas familias, con una simple analítica, podemos conocer si son portadores del gen, el problema es que, a día de hoy, todavía no hay pruebas que nos indiquen cuánto de lejos o de cerca está el paciente del inicio de los síntomas".

Esperanza de vida de tres meses

La edad en la que debuta la enfermedad es muy variable, puede aparecer en un adulto joven o en una persona mayor de setenta años, pero en todos los casos es rápidamente degenerativa. “Hablamos de una supervivencia de pocos meses, a lo sumo un año. Los primeros síntomas que nos reportan los pacientes son motores, trastornos de la marcha, o cognitivos o de conducta... Pero es cierto que todos ellos presentan pérdida de patrón del sueño. Eso lo vemos cuando hacemos una polisomnografía, no hay sueño REM, ni sueño profundo y, además, les ves soñar. Por ejemplo, si la persona está cosiendo en su sueño, también está haciendo el gesto de coser con las manos. Pero también llegan los otros síntomas, trastorno de memoria, conducta, movilidad, problemas para tragar... Además, el paciente se queda en una especie de duermevela tanto de día como de noche".

La abuela, el padre y el hermano de Alberto murieron por insomnio fatal familiar. "Cuando murió mi abuela, yo era muy pequeño y mis familiares pensaron que había sido una demencia rápida, no identificaron su enfermedad con el IFF, pero en el año 2000 cuando mi padre empezó a mostrar los mismos síntomas, ya vimos claro el desenlace. Catorce años después le tocó a mi hermano. Apenas llegaba a los 30 años. Su caso fue una rareza dentro de otra rareza porque sobrevivió muchos años, cuando la esperanza de vida es de apenas unos meses tras el diagnóstico. Este verano falleció un primo, apenas ha conocido a su hija".

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Alberto no se ha hecho la prueba para saber si es o no portador del gen. Está convencido de que saberlo le cambiaría su forma de ser y vivir “no podría tener una vida plena”. Esta decisión se tambaleó cuando él y su pareja decidieron que querían ser padres: “La sanidad pública solo nos daba la opción de realizar un Diagnóstico Genético Preimplantacional siempre que yo supiera que positivamente era portador, me pareció injusto que me quitaran mi derecho a no saber. Lo hablamos con la neuróloga y lo pensamos muchísimo... Si yo tenía el 50% de posibilidades, él tendría el 25% y la investigación....Confiamos, estamos seguros de que en 30 años habrá una cura. Tenemos un niño de ocho años”. Para investigar y ayudar a los pacientes de enfermedades priónicas, entre las que se encuentra el IFF, nació la Fundación Española de Enfermedades Priónicas.