Realizado el mayor catálogo genético de los primates que arroja luz sobre cómo surgen las enfermedades humanas

Un equipo internacional de científicos europeos ha secuenciado el genoma de más de 800 primates no humanos de 233 especies diferentes. Esta nueva investigación multiplica por cuatro los datos genéticos disponibles sobre los primates y este gran volumen de información podrá usarse para poder encontrar nuevos tratamientos a enfermedades que también afectan a los seres humanos.

Al comparar los genomas de esos 809 individuos de primates no humanos de 233 especies diferentes con el genoma humano, esta investigación ha permitido ya identificar 4,3 millones de mutaciones genéticas, que pueden alterar la función de las proteínas y este es un problema que provoca muchas enfermedades que afectan a los seres humanos.

Esta nueva investigación ha sido liderada por Tomàs Marquès-Bonet, investigador del CSIC, y Jeffrey Rogers (del Baylor College of Medicine) y, por primera vez, analiza el genoma de casi la mitad de todas las especies de primates que existen ahora en la Tierra, según los resultados de éste y otra decena de nuevos estudios científicos que publica hoy la revista “Science”.

Además, estos científicos también han analizado la estructura genética de restos fósiles y esto ha multiplica por cuatro el número de genomas de primates disponible hasta ahora. Se trata del mayo mapa genético de los primates y esto supone también un importante avance para poder conservar la biodiversidad de las especies de animales más cercanas a la nuestra.

Raras mutaciones

Una de las limitaciones de la genética humana y clínica es la incapacidad actual para detectar, entre cientos de miles de mutaciones, las que causan enfermedades. De hecho, en la actualidad, se desconocen las causas genéticas de muchas enfermedades graves, como la diabetes y las enfermedades cardíacas, ya sea por la falta de información genética o por la gran cantidad de factores genéticos involucrados.

Únete al canal de WhatsApp de la SER

En cambio, este proyecto ha permitido la identificación de mutaciones causantes de enfermedades gracias a la utilización de un algoritmo de inteligencia artificial (IA) desarrollado por Illumina, la compañía líder mundial en secuenciación de ADN, y que es una especie de ChatGPT para genética que utiliza secuencias genómicas en lugar del lenguaje humano.

Nuevos conocimientos

La publicación de este proyecto incluye el catálogo más completo de información genómica de primates producido hasta el momento, porque cubre casi la mitad de todas las especies de primates existentes en la Tierra. Además, contiene información de primates de Asia, América, África y Madagascar.

Según Tomàs Marquès-Bonet, “los humanos somos primates. El estudio de cientos de genomas de primates no humanos, dada su posición filogenética, es muy valioso para los estudios evolutivos humanos, para comprender mejor el genoma humano y las bases de nuestra singularidad, incluidas las bases de las enfermedades humanas, y para su futura conservación".

Otro estudio profundiza en la evolución de las especies de babuinos, un grupo grande y diverso de monos, y muestra que ha habido varios episodios de hibridación y flujo de genes entre especies que no se reconocían previamente.

Humanos no tan únicos

Además, encontramos que los babuinos amarillos del oeste de Tanzania son los primeros primates no humanos que han recibido aportes genéticos de tres linajes diferentes. "Estos resultados sugieren que la estructura genética de la población y la historia de introgresión entre los linajes de babuinos es más compleja de lo que se pensaba anteriormente, y eso demuestra que los babuinos son un buen modelo para la evolución de los humanos, los neandertales y los denisovanos", asegura Jeffrey Rogers, profesor de la Facultad de Medicina de Baylor, quien codirigió este estudio.

“Nuestros estudios brindan pistas sobre qué especies tienen una mayor necesidad de esfuerzos de conservación y podrían ayudar a identificar las estrategias más efectivas para preservarlas”, afirma Lukas Kuderna, primer autor de uno de los estudios.

Por último, el nuevo catálogo genómico ha reducido a la mitad el número de innovaciones genómicas que se creían exclusivamente humanas. Esta observación facilita la identificación de mutaciones que no son compartidas con los primates y que, en consecuencia, pueden ser exclusivas de la evolución humana y las características que nos hacen humanos.