"La ciencia debe arreglar otros problemas antes de intentar que vivamos eternamente": cómo la terapia génica ayuda a niños con enfermedades raras

Aimar Bretos entrevista a Javier García, presidente de Viralgen y secretario de la Fundación Columbus, que desarrolla un programa de terapia génica para niños con enfermedades raras

Cadena SER17/01/2024 - 20:34 UTC

Se considera que una enfermedad es rara si afecta a menos de cinco de cada diez mil personas. En España, más de tres millones de personas tienen enfermedades poco frecuentes. El dato más duro de todos es el siguiente: uno de cada dos diagnosticados es un niño y el 30% no llegará a cumplir 5 años. En 'Hora 25' hablamos con Javier García, presidente de Viralgen y secretario de la Fundación Columbus. La Fundación Columbus nació en 2017 con el objetivo principal de facilitar el acceso a las terapias más avanzadas y efectivas a niñas y niños con cáncer o enfermedades raras para mejorar su esperanza y calidad de vida. La fundación ha desarrollado un programa de terapia génica para niños con enfermedades raras.

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Así explica Javier García la labor de la fundación: "Lo que hacemos es juntar todas las piezas del puzle. Científicos de cualquier universidad del mundo que tienen un desarrollo, grupos de investigación que trabajan en algún tipo de desarrollo y la manufactura y el desarrollo regulatorio de ese producto. Nosotros juntamos esas piezas y las llevamos a ese mercado, al de los niños que necesitan esa terapia. Pero sin ánimo de lucro. No discriminamos ni país, ni condición social, ni condición económica. Nuestro objetivo es que esa enfermedad se erradique. Así que juntamos esas piezas que existen en el mercado, pero que no hay ninguna motivación económica para juntarlas porque no hay ningún retorno comercial posible".

¿Y de dónde sale el dinero? "Lo hacemos con el dinero que viene de nuestra actividad profesional y con la actividad filantrópica de empresas como Viralgen, así como socios que tenemos en Estados Unidos", aclara el presidente de la Fundación Columbus. La clave es que hay terapias que clínicamente son posibles, pero comercialmente no son viables. Ellos sacan adelante estas terapias.

Terapia génica

Para concretar qué es una terapia génica, una tecnología muy novedosa, Javier García nos da la siguiente explicación: "Cuando nacemos tenemos todo el código genético en nuestros cromosomas. Tenemos cerca de 30.000 genes y si alguno de estos genes falla, tenemos un problema, porque los genes son en gran medida responsables de la producción de las proteínas. Cuando un gen falla, una proteína no se produce y eso rompe una cadena bioquímica y se produce una enfermedad. Hasta ahora veíamos los síntomas de esa enfermedad, pero no sabíamos qué pasaba. Desde que se ha decodificado el genoma humano, ya podemos saber qué enfermedad está detrás de esos síntomas. Lo que hacemos nosotros es llevar el gen que falta producido de manera sintética a la célula que tiene el gen defectuoso. Ese gen entra en el núcleo, que ya lo asume como propio, y empieza a crear la proteína que hace falta, así se corrige la enfermedad. Esto se hace a través de un virus, de una forma muy sencilla de explicar, pero muy complicada de hacer. Aunque el tratamiento solo hay que darlo una vez en la vida. La cura no es total, porque hay deficiencias y deterioros que no se pueden corregir, pero en muchos casos la mejora es increíble y la calidad de vida avanza un montón. Y cuanto más temprano se intervenga, más se puede revertir la enfermedad".

Este tipo de terapias se usa para el parkinson infantil, por ejemplo. Una enfermedad muy extraña en la etapa infantil: "estos niños nacen con el cuerpo desconectado del cerebro. Son conscientes de todo, pero no pueden mover un brazo, no pueden comer, tienen unos dolores terribles. Hay unos 150 niños en el mundo y fallecen entre los 6 y 8 años todos después de un calvario brutal para ellos y para las familias. Así que empezamos a trabajar con esa enfermedad. Llevamos ya 52 niños tratados en todo el mundo. Hay dos niñas españolas: Irae, una niña de Girona, y Candela, una niña de Murcia. Han sido tratadas y el resultado ha sido increíble. Ellas y las familias están súper felices". La satisfacción que se siente no es comparable a ninguna otra que haya sentido Javier García en su vida profesional, nos cuenta.

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Burocracia y altruismo

Y cómo se decide a qué enfermedad rara se dedican los esfuerzos y el presupuesto. "Únicamente avanzamos cuando hay algunas piezas del puzle hechas. El problema es que nuestro coste de oportunidad es muy alto, tenemos recursos limitados y tenemos que ir a intentar curar cuantas más mejor. Creemos en el efecto llamada: si somos capaces de curar cuatro o cinco, seguramente podemos enganchar a otras compañías y a otra gente y podemos curar diez o veinte. Ese es el planteamiento. Poner ejemplos reales de cosas que se puedan hacer e ir a esas enfermedades en las que vemos que en un plazo de doce o dieciocho meses podemos estar en la clínica y podemos tratar a esos niños. El tiempo es clave. Nuestra decisión viene dada por el sentido de urgencia", nos aclara Javier García.

La parte regulatoria siempre es farragosa, pero la fundación cuenta con muchos expertos para agilizar los trámites. En este punto de la conversación, Aimar Bretos se pregunta si a medio o largo plazo hay alguna forma de que estas investigaciones que benefician a grupos muy pequeños de la población no dependan del altruismo de determinadas personas, empresarios que decidan destinar a esto parte de sus beneficios. Javier García responde tajante: "A corto plazo, no". El secretario de la Fundación Columbus pone el énfasis en la cultura de la filantropía, los beneficios fiscales y la elaboración de una ley de mecenazgo adecuada.

En el momento actual, la Fundación Columbus trabaja en el llamado Programa SPG50, que trata la enfermedad del mismo nombre. "Es una enfermedad neurodegenerativa que afecta solo a 40 niños en todo el mundo. Hemos tratado ya a tres niños, uno de ellos españoles, un niño sevillano", nos cuenta Javier García. Es una enfermedad que afecta a toda la parte de movilidad del niño. Empiezan a no moverse, los tendones se empiezan a atrofiar y acaban muchos en silla de ruedas y con problemas respiratorios. La terapia génica no es milagrosa, es decir, no va a curar todo, pero se van a curar muchas cosas: "El parkinson, cegueras congénitas o degenerativas, enfermedades musculares como la distrofia muscular, enfermedades de origen enzimático, hay muchas que se pueden curar", nos concreta García. El desarrollo de enfermedades raras hace avanzar muchísimo el desarrollo en otras enfermedades como las descritas.

Viralgen y las posibilidades de la ciencia

Una de las empresas que colabora en la fundación es Viralgen, que se centra en la fabricación de vectores virales adenoasociados. ¿De qué se trata? Así lo explicaba Javier García: "La terapia génica es llevar un gen a una célula, pero el vehículo, el mensajero que lleva ese gen, es un virus. En este caso es un virus adenoasociado, un virus que está en la naturaleza, pero no causa daño y se puede tocar de forma que vaya a los tejidos o las células que queremos. Nosotros lo que hacemos es meter el gen dentro del virus, hacer el virus en cantidades gigantes y preparar los virales que van a cada paciente. Eso es lo que se hace en Viralgen. Es la empresa de fabricación de terapia génica más grande de Europa y una de las dos o tres más grandes del mundo. Al mismo tiempo, Viralgen hace una cosa única y es que dedica varios lotes de producción al año de forma gratuita para la fundación".

Aimar y Javier reflexionan sobre la revolución científica que supone todo esto y sobre los riesgos de un acceso en el que las desigualdades económicas jueguen un papel decisivo: "tenemos que ser capaces de que esto no cree discrepancias sociales enormes y que los que tengan dinero puedan beneficiarse de ello y los que no, no", concluye Javier García. El secretario de la Fundación Columbus se lamenta del papel que está jugando Europa en esta revolución, un papel secundario con respecto a EEUU y China.

Para terminar, Javier García realiza una reflexión sobre el estado actual del desarrollo de la ciencia y su potencial: "Esa persona que puede vivir 120 años existe ya y la ciencia va a poder hacer que eso ocurra. Pero yo soy de los que piensa que tendríamos que trabajar otros problemas antes de intentar perpetuar la especie y que vivamos eternamente porque eso no es una solución, hay que arreglar otros problemas. Pero seguramente la ciencia puede aumentar la esperanza de vida muchísimo porque las técnicas son absolutamente alucinantes". Es una época fascinante de vivir, nos dice el ciéntífico. "En 10 años pasan cosas que antes nuestros abuelos veían en 60. Ahora en 10 años vamos a ver lo que ellos vivían en toda una vida. Vamos a ser capaces de vivir tres o cuatro vidas de las que nuestros abuelos eran capaces de ver. Aprovechémoslo".