El análisis de ADN antiguo descubre varios casos de síndrome de Down en bebés de hace hasta 5.000 años en Europa

Una investigación internacional que ha analizado el genoma de 10.000 seres humanos antiguos, que vivieron en Europa hace hasta unos 5.000 años, ha identificado cinco casos de síndrome de Down, todos ellos en bebés, y otro de Síndrome de Edwards, que es el primero que se descubre. Tres de estos casos prehistóricos se han encontrado en yacimientos de la primera Edad del Hierro, situados en Navarra y que tienen unos 2.500 años de antigüedad.

En uno de estos lugares también se ha hallado un caso de síndrome de Edwards y éste es el primero que se detecta en una población arqueológica. Lo más destacable de estos hallazgos arqueológicos es que estos bebés con Síndrome de Down murieron antes o poco después de nacer, pero recibieron sepultura en el interior de casas y algunos con ajuar incluido y esto demuestra que fueron apreciados por sus comunidades.

Esta investigación es una de las primeras que analiza, de forma sistemática, el genoma en muestras humanas antiguas con el objetivo de buscar condiciones genéticas poco comunes, como el síndrome de Down o trisomía 21, causado por una copia adicional del cromosoma 21, que se da en aproximadamente en 1 de cada 1.000 nacimientos.

Este proyecto pionero se ha realizado utilizando un nuevo método de secuenciación genómica y sus novedosos resultados se publican en la revista "Nature Communications".

Este proyecto internacional ha sido liderado por el Max Planck Institute de Leipzig, en Alemania, y ha contado con la participación de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB), la Universidad de Alicante (UA) y la Universidad Pública de Navarra (UPNA).

Participación española

De los cinco individuos prehistóricos con síndrome de Down identificados, tres pertenecen a los yacimientos navarros de Alto de la Cruz y Las Eretas, correspondientes a la edad del hierro de Navarra (hace entre 2.800 y 2.500 años), y dos datan de la edad del bronce (hace entre 4.700 y 3.300 años) de Grecia y Bulgaria.

Además, procedente del yacimiento de Alto de la Cruz, se ha identificado un caso de síndrome de Edwards o trisomía 18, más raro y severo que el síndrome de Down, con un índice de afectación aproximado de 1 de cada 3.000 nacimientos y es el primero del mundo identificado en población arqueológica.

Un aspecto sorprendente que comparten todos los casos prehistóricos estudiados es que fueron enterrados en el interior de casas, dentro de asentamientos, algunos con ajuar, como los casos de Grecia y Bulgaria y de una niña con síndrome de Down de Alto de la Cruz, que fue sepultada con un rico ajuar funerario (un anillo de bronce, una concha marina y restos de tres ovinos o caprinos), en lo que posiblemente fue un lugar de culto.

"Creemos que estos enterramientos muestran que estos individuos eran cuidados y apreciados como parte de sus antiguas sociedades", afirma Adam Ben Rohrlach, autor principal de esta investigación.

Hallazgo sorprendente

Las comunidades ibéricas de la edad de hierro tenían un particular ritual funerario: contra la costumbre dominante, que era la incineración, algunos prematuros y recién nacidos eran sepultados en las casas o lugares intramuros. Todo y así, el hallazgo de los cuatro casos con afecciones genéticas en dos poblados próximos y contemporáneos ha sorprendido al equipo de investigación.

"De momento, no podemos decir a qué podría deberse, pero sabemos que pertenecían a los pocos niños y niñas que recibían el privilegio de ser enterrados dentro de las casas tras la muerte. Esto ya es un indicio de que eran percibidos como bebés especiales y valiosos para la comunidad, pero necesitaremos ampliar la investigación con individuos del mismo periodo de otros yacimientos para formular hipótesis sobre los ritos que pueden haber conducido a ello", explica Roberto Risch, arqueólogo de la UAB y coautor del trabajo.

"En cualquier caso, estos primeros casos de trisomía en poblaciones del pasado abren la posibilidad de identificar posibles modificaciones osteológicas relacionadas con esta anomalía genética, lo que posibilitaría su identificación en las grandes colecciones antropológicas", señala Patxuka de Miguel, osteoarqueóloga de la UA.

Los autores planean seguir ampliando su investigación en el futuro a medida que el número de muestras de ADN de individuos antiguos continúe aumentando. "Lo que nos gustaría saber es cómo reaccionaban las sociedades antiguas ante individuos que podían necesitar ayuda o que simplemente eran un poco diferentes", afirma Kay Prüfer, que ha coordinado el análisis de las secuencias genéticas.