Desde que el paciente se ve un bulto hasta que tiene el diagnóstico pueden pasar hasta 5 años: los problemas de investigar enfermedades raras
Junto a la falta de investigación, el retraso en el diagnóstico es uno de los principales problemas a los que se enfrentan 3 millones de personas que en España padecen enfermedades raras. Y la mayoría son graves e invalidantes
Desde que el paciente se ve un bulto hasta que tiene el diagnóstico pueden pasar hasta 5 años
Entramos en el Hospital Clínico San Carlos de Madrid. Es centro de referencia para el abordaje de enfermedades raras o poco frecuentes en especialidades como neurología, oftalmología, oncología y cirugía vascular. Allí nos cuentan cómo trabajan con equipos multidisciplinares. El tratamiento de estas patologías es complejo y es vital para el paciente acudir, cuanto antes, a un centro de referencia. Son muchos los obstáculos con los que se encuentran las personas que sufren alguna de las 7.000 enfermedades que están registradas, de las que la mitad son neurológicas.
El primero es la dificultad del diagnóstico. "Desde que el paciente refiere un bulto hasta que se tiene la sospecha de que tenga un sarcoma o directamente sea diagnosticado pueden pasar hasta cinco años", explica Gloria Marquina, oncóloga médica, que forma parte de los equipos multidisciplinares que tratan sarcomas y tumores raros ginecológicos.
Raramente se investiga
Otro de los problemas es la falta de investigación, porque falta financiación. "Es muy difícil generar fondos para diagnosticar una enfermedad rara y es de lo que se quejan los pacientes. Primero el médico tiene que saber que existe. Por lo tanto, la información, la formación de los profesionales y el dinero que se dedique al diagnóstico y al tratamiento está bien, pero no es fácil que eso lo entiendan los que deciden", apunta Julián García Feijóo, jefe de servicio de Oftalmología del Hospital Clínico. Los dos expertos inciden en la necesidad de que los pacientes acudan a las asociaciones, que les ayudan mucho en el manejo de la enfermedad y a nivel médico destacan la importancia de que sean tratados en un Hospital con referencia acreditada para la patología que padecen.
En muchos casos, los enfermos llegan después de dar muchos tumbos, después de varios errores de diagnóstico. Y no puede ser que se llegue porque el paciente o su familia "lo peleen", cómo explica García Feijóo, sino porque es de justicia que lleguen al Hospital donde tienen mejores tratamientos para su enfermedad.
La importancia de compartir los datos a nivel internacional
El Hospital Clínico San Carlos forma parte de la red europea de referencia en oncología y oftalmología. Estas redes permiten conectar a los pacientes con profesionales sanitarios de hospitales de distintos países, mejorando el acceso a una atención sanitaria especializada. El Clínico San Carlos es el único centro español de referencia en Europa para la atención de pacientes adultos afectados por dos grupos de patologías distintas: sarcomas y tumores raros ginecológicos.
En oftalmología, hay más de 900 patologías oculares infrecuentes y constituyen la principal causa de pérdida visual en niños y adolescentes, teniendo el hospital la referencia en glaucoma infantil, aniridia y distrofias de córnea y retina.
