Por qué España tarda seis años en diagnosticar una enfermedad rara y Reino Unido solo necesita uno

Madrid

El caso es que tener una enfermedad rara no es tan raro: en España más de tres millones de personas, y sus familias, están afectadas por enfermedades raras, muchas de ellas de origen genético. Como ha explicado Nuño Domínguez: "Cada familia con una enfermedad rara está luchando sola con una pequeña espadita pero juntas podrían formar un ejército." Y sería un ejército de más de 300 millones de personas en todo el mundo. "Vistas así, en modo global, las enfermedades raras son muy comunes." Nuño Domínguez ha recordado el caso de la anemia falciforme, que ya tiene cura gracias a una terapia CRISPR de edición genética. De hecho las grandes mejoras en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades de origen genético hacen de este un momento de especial esperanza para los afectados.

Pero también agudiza la urgencia de sus reivindicaciones.

José Carlos Pumar, presidente de Anasbabi Ciliopatías, una de las asociaciones que aglutina a los pacientes de enfermedades raras de origen genético, ha explicado a Hoy por Hoy una de las principales reivindicaciones que hacen los pacientes. Por ejemplo, que en todas las comunidades autónomas se haga a los recién nacidos las mismas pruebas de talón: "Hay comunidades autónomas que tienen 7 u 8 cribados de cuestiones genéticas y otras tienen 30 o 37. No es entendible. Cuando el coste, además, es el mismo: da igual hacer 8 que hacer 27 que hacer 40 que hacer 60. Y en el caso de que se encareciera, sanidad es inversión, no es gasto."

Además de esta evidente falta de equidad, Pumar habla de la odisea diagnóstica que sufren muchos pacientes: una enfermedad rara tarda de media en España 6 años en diagnosticarse, y una ultra rara, 15 años. "Pero tenemos que tener en cuenta una cosa", observa: "en el Reino Unido las enfermedades raras se diagnostican en menos de un año," y no es porque nuestros especialistas sean peores. La diferencia estriba en que en ese país, como en todos los de nuestro entorno, existe la especialidad de genética clínica, mientras que aquí no. El último país en crear la especialidad de genética clínica fue Portugal y de eso hace ya 17 años. Que no exista la formación específica en genética en el sistema español repercute directamente en el retraso diagnóstico de los pacientes, como ha insistido en subrayar la doctora Cristina González, responsable del departamento del Hospital Infanta Sofía de San Sebastián de los Reyes en Madrid.

La especialidad existió fugazmente en España en 2014, pero el Real Decreto con el que se creó tenía un defecto de forma y se eliminó, y desde entonces los responsables del Ministerio de Sanidad han prometido crearla pero, en un ejercicio de "extrema dejadez", no lo han hecho, confiando en que profesionales como Cristina González se formaran por su cuenta y a través de un gran esfuerzo personal. "No han tenido en cuenta el gran avance tecnológico que estamos teniendo, y quizá los perfiles de las personas que han estado en el Ministerio han sido muy convencionales. Ahora tenemos la suerte de tener en el Ministerio a personas que vienen del mundo de la medicina y esperemos que tengan más consideración, porque hasta ahora nos hemos apañado como buenamente hemos podido. Pero ya no se puede. Tenemos una capacidad de diagnóstico tremenda, y la genética no solo afecta a las enfermedades raras, también la genética está muy involucrada en el diagnóstico del cáncer o en las cardiopatías. Con este potencial de diagnóstico necesitamos la especialidad de genética clínica para que los pacientes estén mejor atendidos."

Una vez que se diagnostica la enfermedad es importante, además, que exista un correcta continuidad asistencial, porque muchas veces las enfermedades raras tienen patologías asociadas que se benefician de logopedas, fisioterapeutas, especialistas en nutrición... Por no hablar de la ayuda que necesitan para el descanso familiar, porque una enfermedad rara es un problema no solo del individuo, sino de la familia y la comunidad.

Cristina González ha contado en Hoy por Hoy que hace muy poco en Madrid se ha incorporado como parte del cribado neonatal la prueba de la atrofia músculo-espinal, una enfermedad terrible con un pronóstico de pocos meses de vida. "Desde hace relativamente poco hay una terapia para estos niños que, aplicada lo antes posible, les alarga la vida en años," como pudieron ver en un reciente congreso en Málaga con el caso de un paciente que ahora tiene 10 años.

Calvario diagnóstico

¿Por qué se tarda tanto en diagnosticar una enfermedad rara en España? Cristina insiste en que "una de las causas es no tener formación en genética. El paciente va al médico y si el médico no conoce esos síntomas no se le va a despertar la alerta de que eso es una enfermedad genética." Pero no solo se necesita de una vez la especialidad, sino que muchas especialidades médicas ya existentes necesitan mayor formación en genética, sobre todo en atención primaria, y en pediatría. "Vamos muy, muy tarde," se lamenta la doctora González. "Es algo que necesitamos que ocurra ya. A principios de enero, nuestra ministra, Mónica García, ya se comprometió a crearla, y no no es la primera ministra que dice que sí. Pero nunca ocurre. Esperamos que este sea el año de la genética"

Las asociaciones de pacientes llevan mucho tiempo reivindicándolo porque saben que pasan on 5, 6 o 10 o más años hasta que alguien descubre que esa enfermedad es genética, y para entonces ha pasado demasiado tiempo."