Descubren un nuevo grupo sanguíneo que pone fin a un misterio de hace 50 años y que puede salvar miles de vidas
La mutación de un gen da vida a un nuevo grupo sanguíneo de lo más singular
Madrid
Un grupo de investigadores del Servicio Nacional de Sangre y Trasplantes (NHSBT) del Reino Unido ha descubierto recientemente un nuevo grupo sanguíneo que pone fin a un misterio de hace 50 años. Así lo ha dado a conocer la Universidad de Bristol a través de un comunicado publicado en su página web, en el que se incide en la importancia de este hallazgo que puede salvar miles de vidas en todo el mundo porque permitirá ofrecer una mejor atención a los pacientes de este nuevo grupo sanguíneo tan poco frecuente.
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Un hallazgo que ha sido posible gracias a una prueba pionera en el mundo que ha permitido al grupo de investigadores e investigadoras resolver un caso que se remonta al año 1972, cuando se descubrió por primera vez el antígeno del grupo sanguíneo AnWj. Después de extraerle sangre a una mujer embarazada, los médicos observaron que sus glóbulos rojos carecían de antígenos. Una rara condición que pondría en marcha una investigación que se ha resuelto varias décadas más tarde gracias a una técnica que ha permitido descubrir un nuevo grupo sanguíneo que ha recibido el nombre de MAL.
Una investigación de 20 años
Una prueba para que la ha sido fundamental la investigadora Louise Tilley, quien lleva más de 20 años trabajando en el caso. Tras identificar por primera vez esta rara condición, los empleados Servicio Nacional de Sangre y Trasplantes (NHSBT) lograron otras muestras de sangre con este mismo antígeno ausente que permitieron comparar casos. A pesar de que Tilley pensaba que iba a ser algo sencillo, lo cierto es que no fue así. De hecho, han tardado 19 años en descubrir la base genética que hace que alguien tenga este tipo de sangre tan especial.
A día de hoy se conocen un total de 47 sistemas de grupos sanguíneos que se distinguen por los antígenos en sus glóbulos rojos. Los más famosos son los ABO y Rh, pero hay muchos otros que afectan a un grupo mucho más reducido de personas. Después de años y años de trabajo, los investigadores del Servicio Nacional de Sangre y Trasplantes (NHSBT) han bautizado como AnWj a este nuevo sistema carente de este antígeno. A pesar de que el 99% de la población mundial es AnWj-positiva, los casos recolectados por estos investigadores determina que también hay personas AnWj-negativas.
El gen MAL
Para llegar a esta conclusión, los investigadores llevaron a cabo previamente un sinfín de pruebas que tenían como objetivo descubrir si las personas AnWj-negativas pueden tener reacción transfusional tras recibir sangre AnWj-positiva. Todo ello con el objetivo de desarrollar nuevas pruebas de genotipificación que permitieran a los servicios médicos detectar estos casos de una forma mucho más sencilla y reducir así el riesgo de sufrir complicaciones asociadas a la transfusión. Después de llevar a cabo esta investigación, para la que llegaron incluso a secuenciar el exoma del paciente analizado, los investigadores descubrieron que todos los individuos AnWj-negativos que conocían compartían una mutación en el gen llamado MAL que podría ser la causa de este tipo de sangre tan singular.
Un nuevo grupo sanguíneo que puede ayudar a salvar miles de vidas al año. Así lo explica la investigadora Louise Tilley, quien lleva trabajando en este proyecto desde hace algo más de 20 años. A pesar de que reconoce que es bastante difícil poner un número sobre cuántas personas se beneficiarán de este hallazgo, el Servicio Nacional de Sangre y Trasplantes (NHSBT) del Reino Unido señala que podría ayudar a 400 pacientes en todo el mundo cada año: "Ahora se pueden diseñar pruebas de genotipado para identificar a pacientes y donantes genéticamente negativos a AnWj".
David Justo
(Astrabudua, 1991) Periodista especializado en tecnología y buscador de historias virales e inverosímiles...