Tratan con éxito a un bebé con una enfermedad rara a través de una terapia genética CRISPR "diseñada especialmente para él"

Madrid

El niño, del que solo conocemos las siglas KJ, fue diagnosticado en sus primeros seis meses de vida con un trastorno genético raro llamado "deficiencia grave de carbamoil fosfato sintetasa 1", una proteína esencial del ciclo de la urea encargada de eliminar el amonio y el amoniaco residual de nuestro cuerpo a través de la orina. Si no funciona, el hígado no puede sacar estos compuestos de nuestro organismo y esto provoca síntomas muy graves en niños a los pocos días de vida: vómitos, hipotermia, hipotonía, crisis epilépticas y coma. Muchos de ellos fallecen en los primeros meses de vida.

El equipo del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP) y Penn Medicine que detectó la enfermedad, diseñó para el bebé -y en apenas meses, un tiempo récord- lo que se llama "una terapia de edición de genes CRISPR personalizada" que le ha curado, al menos de momento. "Aunque KJ necesitará ser monitoreado cuidadosamente por el resto de su vida, nuestros hallazgos iniciales son bastante prometedores", ha dicho Rebeca Ahrens-Nicklas, una de las autoras.

Según fuentes del hospital, "el tratamiento se administró de manera segura, y ahora el niño está creciendo bien y prosperando". Se lo administraron a través de nanopartículas lipídicas al hígado para corregir la enzima defectuosa en febrero de 2025, cuando tenía siete meses. Y luego le han dado tres tratamientos más.

Los detalles del caso los han publicado en The New England Journal of Medicine y se ha presentado en la reunión anual de la Sociedad Estadounidense de Terapia Génica y Celular.

Estamos ante un caso de medicina y edición genética a la carta para salvar la vida de una sola persona. Un éxito histórico, sin duda. De hecho, el investigador Lluís Montoliu, del Centro Nacional de Biotecnología no niega la importancia de este hallazgo y lo califica como "muy importante". Sin embargo, en declaraciones a la SER, hace una reflexión interesante:

"Se trata de una terapia de un solo paciente. Yo soy muy crítico con estas terapias. Entiéndeme bien, si tú eres la mamá o el papá de un niño con una enfermedad y te viene un equipo investigador y te dice que te va a desarrollar una terapia para ese niño... ¡champán y pastas! Estás encantado con la vida y es normal. Pero claro, resulta que hay muchos más niños con esa misma enfermedad o con enfermedades parecidas y los recursos son limitados. Desarrollar toda una ingente cantidad de recursos para un solo caso es muy arriesgado y además es ética y económicamente incluso científicamente cuestionable."

Rebecca Ahrens-Nicklas, explica que "aunque KJ es solo un paciente", esperan "que sea el primero de muchos en beneficiarse de la metodología que hemos seguido y que se podrá adaptar a otros pacientes". Los autores anticipan "un futuro próximo en el que estos tratamientos serán más habituales hasta llegar a convertirse en rutina".

Montoliu añade algunas preguntas: ¿Qué coste van a tener estos tratamientos? ¿Dónde se podrán administrar? ¿sólo en aquel hospital? ¿A cuántos niños podrán alcanzar estas nuevas terapias individuales?. Su reflexión es que la investigación en edición genética se tiene que enfocar en terapias lo más universales posibles.

Otro de los autores, Kiran Musunuru, lo explica: "Queremos que todos y cada uno de los pacientes tengan el potencial de experimentar los mismos resultados que vimos en este primer paciente, y esperamos que otros investigadores académicos repliquen este método para muchas enfermedades raras y den a muchos pacientes una oportunidad justa de vivir una vida saludable". Y añade: "La promesa de la terapia génica de la que hemos oído hablar durante décadas se está haciendo realidad, y va a transformar por completo la forma en que abordamos la medicina".

¿Qué es la terapia con CRISPR?

CRISPR son las siglas de "repeticiones palindrómicas cortas agrupadas regularmente Inter espaciadas". Bajo este complejo acrónimo está una técnica revolucionaria de edición genética que funciona como unas "tijeras moleculares" para cortar el ADN en lugares específicos. Esto permite a los científicos "editar genes" de forma precisa para corregir con precisión problemas que han surgido en el genoma humano.

La primera paciente del mundo tratada con una terapia CRISPR fue Victoria Gray, una mujer estadounidense con anemia de células falciformes, una enfermedad hereditaria. Le sacaron células madre de su médula ósea, las editaron genéticamente con CRISPR y corrigieron su mutación.

Reacciones a la noticia desde España

En declaraciones Science Media Center España, Miguel Ángel Moreno-Mateos, científico del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, CSIC-Universidad Pablo de Olavide, dice que "este trabajo demuestra cómo al detectar una enfermedad congénita concreta en los primeros días post nacimiento se puede poner en marcha un protocolo robusto cuyo punto final es curar, al menos parcialmente, un paciente con una alteración genética particular que genera una enfermedad rara". y añade que "aunque esto ha sido una aproximación muy particular y en parte motivada por lo devastador de la enfermedad, supone un hito que demuestra que estas terapias son ya una realidad"

Marc Güell, coordinador del grupo de investigación en Biología Sintética Traslacional de la Universidad Pompeu Fabra (UPF) señala que la noticia de la curación de este bebé "refleja el gran potencial de la edición génica con fines terapéuticos" y que nos pone en el camino para "terapias a la carta individualizadas para un solo paciente".

Fernando Civeira Murillo, catedrático de Medicina y jefe del Grupo de Investigación en Lípidos de la Universidad de Zaragoza, dice que "probablemente en pocos años la gran mayoría de las enfermedades monogénicas graves van a ir desapareciendo gracias a la edición génica”.

Por ultimo, Gemma Marfany, catedrática de Genética de la Universitat de Barcelona (UB) y miembro de CIBERER, afirma que le parece "un milagro científico que ha permitido curar una enfermedad severa muy minoritaria, y aporta conocimiento para tratar muchas otras enfermedades".