Una terapia génica salva la vida a 59 niños con una enfermedad rara y mortal

Eliana Nachem tiene once años. Vive en Fredericksburg, Virginia. Juega al baloncesto, acaba de empezar sexto de primaria y sueña con ser artista. Sin embargo, Eliana no iba a estar aquí.

Le diagnosticaron una enfermedad que se llama ADA-SCID a los 3 meses de vida, en 2014. Durante sus primeros años vivió en una burbuja, en aislamiento médico. Sin contacto con el mundo exterior, vivió sus primeros años atada a filtros de aire HEPA y con sus padres esterilizando constantemente alimentos y juguetes.

"Tuvimos que deshacernos de nuestro perro y gato", cuentan sus padres. "Todo lo que pudiera albergar gérmenes era peligroso para ella", añaden.

Una llamada telefónica del Doctor Kohn, un veterano especialista en terapias génicas les abrió un nuevo camino a los tres. Kohn, lleva 40 años luchando contra la ADA-SCID y otras enfermedades de la sangre 40 años.

Con 10 meses, Eliana recibió un tratamiento experimental y sus padres vieron lo que califican como "el renacimiento de su hija".

La enfermedad

Se llama "inmunodeficiencia combinada grave debido a la deficiencia de adenosina desaminasa". Los investigadores la conocen como ADA-SCID. Su causa es una mutación en el gen ADA, que crea una enzima esencial para la función inmunológica que estos niños tienen "estropeada".

Les convierte, como a Eliana, en "niños burbuja". Actividades cotidianas, como ir a la escuela o jugar con amigos, les pueden matar a través de una simple infección. Si no se trata, la IDCG-ADA es mortal en los primeros dos años de vida. Y, aunque se puede tratar con trasplantes de médula, la terapia génica experimental que publica el equipo del doctor Donald Kohn en el New England Journal of Medicine, les da una nueva esperanza. En las pruebas, 59 de los 62 niños que la han probado -entre los años 2012 y 2019- han sobrevivido durante todos estos años y la función de su sistema inmunitario se ha restaurado.

Los autores escriben esta frase en las conclusiones: "la función inmune (de los niños) se ha mantenido estable más allá del período de recuperación inicial, sin que se hayan reportado complicaciones limitantes del tratamiento".

"Lo más notable es que todo ha sido completamente estable más allá del período inicial de recuperación de tres a seis meses", ha dicho Kohn.

¿Cómo lo han hecho?

Primero los médicos "recolectan" las células madre sanguíneas del niño y las sacan de su cuerpo. Después, utilizan un "lentivirus modificado" para darle a esas células madre una copia sana y correcta -sin los fallos que provoca la enfermedad- del gen ADA. El estudio dice que "una vez infundidas nuevamente en el paciente, las células madre corregidas comienzan a producir células inmunes sanas capaces de combatir infecciones".

Apenas comienzan a llegar las nuevas células madre, el desarrollo de las células inmunitarias empieza a producirse. El sistema inmunitario del niño tarda de 6 a 12 meses en reconstituirse. Pero a partir de ese momento, se coloca en niveles normales, en los de un niño sin la enfermedad.

El profesor Kohn dice que "la durabilidad de la función inmunológica, la consistencia a lo largo del tiempo y el perfil de seguridad continuo son increíblemente alentadores".

En medio de los recortes de la administración Trump, la investigación ha sido financiada por los Institutos Nacionales de Salud, el Departamento de Salud y Servicios Humanos de EE. UU.

¿Para qué servirá en el futuro?

El equipo de UCLA ahora está trabajando para completar los pasos necesarios para solicitar la aprobación de la FDA. "Nuestro objetivo es que esta terapia sea aprobada en dos a tres años", ha dicho Kohn. "Los datos clínicos respaldan firmemente la aprobación", añade. Que una terapia génica como esta funcione, significa que otras muchas, que se ensayan en otros puntos del mundo, también lo harán.