Describen un gen causante del 14% de un tipo de ceguera hereditaria
Ha sido gracias a un grupo de investigación liderado por Andalucía -El hallazgo, que tuvo lugar en 2007 y que se publicará en una prestigiosa revista, abre la puerta a posibles terapéuticas
Un grupo de investigación liderado por la Unidad de Genética y Reproducción del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, que dirige el doctor Guillermo Antiñolo, y en colaboración con científicos del Reino Unido, encabezados por el eminente profesor Shomi Batacharya, han identificado y caracterizado el gen responsable de la distrofia hereditaria de retina cuando el funcionamiento de éste es anómalo.
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En rueda de prensa, la consejera de Salud, María Jesús Montero, resaltó hoy que el mal funcionamiento del citado gen representa el 14 por ciento del total de las distrofias hereditarias, "lo que supone la mayor prevalencia de todas las descritas". En concreto, precisó que esta patología, la distrofia hereditaria de retina, provoca la ceguera a quienes la padecen y afecta a una de cada 4.000 personas.
Al hilo de ello, avanzó que este hallazgo permitirá a la comunidad andaluza liderar un ensayo clínico en modelos animales que, de obtener resultados satisfactorios, abriría la puerta a futuros ensayos en humanos, con su potencial traslación a la farmacopea para una patología que hoy por hoy no cuenta con fármacos efectivos.
De hecho, destacó que la trascendencia de este descubrimiento tendrá su reflejo en una próxima publicación en una revista especializada de impacto, que por el momento declinaron desvelar de cual se trata.
En la misma línea, Montero apuntó que que ésta ha sido "la primera vez" que un grupo andaluz lidera la identificación de un nuevo gen asociado a una patología hereditaria altamente invalidante, enmarcada dentro de las denominadas enfermedades raras.
Por su parte, el director del Plan de Genética de Andalucía, el doctor Antiñolo, explicó que, pese a que la identificación de este gen y su funcionamiento anómalo tuvo lugar el pasado año, el hallazgo es fruto de los trabajos que vienen desarrollando desde 1996 y, más recientemente, desde hace cuatro años en los que viene colaborando el grupo británico encabezado por el profesor Batacharya.
En cuanto a su traslación a la clínica, Antiñolo concretó que el inicio del ensayo clínico en modelos animales "podría comenzar en el plazo de unos seis meses", si bien puntualizó a Europa Press que la conclusión definitiva de estos trabajos en modelos animales tendría un período de duración aproximado de unos tres años, en función de la marcha de estos trabajos.
En caso de que los ensayos en animales diesen sus frutos, este experto en terapia génica sostuvo que el siguiente paso sería su traslación a la clínica en humanos, cuyo período puede dilatarse varios años más. Aún con todo, destacó la importancia de este descubrimiento que, a priori, abre la puerta a futuros desarrollos farmacológicos.
Reemplazar el gen defectuoso por sanos
Agregó que el descubrimiento de este gen permitirá impulsar una línea de investigación en terapia génica, la cual tratará de introducir copias de genes normales en las células de pacientes afectados por enfermedades monogénicas -derivadas de la mutación de un gen-, con el fin de corregir la enfermedad. Con esta introducción de genes sanos se tratará de reemplazar la función del gen defectuoso, de manera que se pueda frenar la enfermedad o incluso revertir la ceguera.
Respecto a la forma de introducir estos genes, Montero explicó que la misma podrá ser mediante métodos físico-químicos, aunque reconoció que la forma más eficaz es empleando determinados tipos de virus convenientemente modificados, a los que se incorporan los genes que se requieren para la enfermedad.
Estos genes, al infectar las células del sujeto enfermo, le incorporan el ADN normal, con el objetivo de corregir el defecto genético del gen mutado. En este caso concreto, el grupo internacional responsable del descubrimiento va a llevar a cabo una terapia avanzada consistente en la transferencia de material genético terapéutico al ojo, con el fin de corregir el gen dañado causante de la enfermedad.
Terapias génicas
En cuanto a la importancia de las terapias génicas, Montero afirmó, de otro lado, que tan sólo tres grupos trabajan en España en ensayos clínicos en terapia génica, si bien reiteró que el del Virgen del Rocío será el único que lo hará en un gen identificado por sus propios investigadores. Además, sólo un grupo del mundo investiga en terapia génica en los ojos, siendo el de Andalucía el primero en hacerlo en distrofia de la retina.
Al hilo de ello, justificó la incorporación del profesor Batacharya al programa andaluz como director científico asociado al Programa de Genética Clínica y Medicina Genómica de Andalucía.
Batacharya, un experto de ámbito internacional en el campo de la genética clínica y la visión, es jefe del Departamento de Genética Molecular y Profesor de Oftalmología Experimental del Instituto de Oftalmología del University College de Londres (Inglaterra), una de las más prestigiosas universidades del Reino Unido, que cuenta con 20 premios Nobel entre sus profesores y graduados.
Concretamente, su instituto ha sido catalogado con cinco estrellas en investigación, la máxima clasificación de excelencia que se otorga en el Reino Unido para esta actividad en la educación superior, y forma parte también del Moorfield''s Eye Hospital, un centro monográfico para enfermedades de la visión perteneciente al Sistema Nacional de Salud del Reino Unido.
ste es el centro monográfico de enfermedades oculares más antiguo del mundo, y uno de los más grandes y prestigiosos en enfermedades de la visión.
Además, Batacharya ha participado en la caracterización de diversos trastornos oftalmológicos hereditarios, especialmente un grupo de enfermedades que causan ceguera hereditaria y que se agrupan bajo la denominación de retinitis pigmentosa.
También ha dirigido numerosos proyectos de investigación internacionales, entre ellos varios financiados por la UE, mantiene colaboraciones con centros de investigación en países como Francia, Alemania, Holanda o Singapur, y ha publicado numerosos artículos científicos en las revistas de máximo prestigio internacional como Nature, Nature Genetics y Cell, entre otras.
