Vivir sin diagnóstico
Vivir sin diagnóstico significa no saber el nombre de la enfermedad que tiene tu hijo, no saber cómo va a evolucionar, cuál es su esperanza de vida o qué vendrá después
Madrid
Así viven, desde hace nueve años los padres de Sofía. Enrique y Susana empezaron a notar que pasaba algo cuando la niña con siete meses no se sostenía sentada, no se chupaba el dedo ni hacía las mismas cosas que los otros bebés. A partir de ese momento empezó el pregrinar por consultorios médicos y hospitales para saber qué le pasaba a Sofía. Nueve años después aún no han conseguido ponerle nombre a la enfermedad de su hija.
Vivir sin diagnóstico, nos cuenta Enrique, " es una angustia, una tristeza, una sensación de culpabilidad diaria. Todos los días te vas a dormir pensando que tu hija no avanza porque no estás dando todo lo que podías dar". Y vivir sin diagnóstico tiene, además de la emocional, otras consecuecias como la administrativa. Es algo parecido a estar sin clasificar, dice Enrique, y por lo tanto se nos cierran muchas puertas. Por ejemplo, en el centro de referencia estatal de en fermedades raras de Burgos Sofía no tenía cabida porque no había un diagnóstico. No podíamos pertenecer al europlan de enfermedades raras por lo mismo. Enrique habla en pasado porque a medida que se ha ido tropezando con los obstáculos los ha ido sorteando, todo con un único objetivo: "saber qué le pasa a la niña, qué circunstancias genéticas o sanitarias se han dado para que la niña esté así". Con la intención de seguir buscando respuestas y para ayudar a otros que empiezan ahora a recorrer el largo camino de encontrar el nombre a una patología Enrique y Susana han fundado la Asociación Objetivo Diagnóstico.
Le pregunto a Enrique: " ¿Cómo es Sofía?". ¿Sofía?, es un encanto, una niña alegre que sólo se queja si le duele algo , el problema es que como no habla es muy difícil la comunicación. Y continúa explicando que hace sólo unos meses su hija dió sus primeros pasos. Un momento " emocionante" grabado con el móvil por Enrique y aplaudido por Olivia que a sus seis años jaleaba esos pasos en solitario de su hermana mayor.
En España se calcula que más de tres millones de personas padecen alguna enfermedad poco frecuente. Diagnosticar una enfermedad rara lleva unos cinco años de media, aunque hay casos en los que puede pasar una década o más. El retraso diagnóstico tiene diversas consecuencias. La más frecuente es no recibir ningún apoyo ni tratamiento (40,9%), aunque también destacan el haber recibido un tratamiento inadecuado (26,7%) y el agravamiento de la enfermedad (26,8%).
No sólo viven sin diagnóstico, o tardan años en llegar a conocerlo, los que padecen alguna de las llamadas enfermedades raras hay otras patologías que aún hoy tardan años en ser diagnosticadas. Es el caso de Maica que conoció el nombre de su enfermedad a los 28 años a pesar de que desde niña había presentado síntomas que el pediatra confundía con una gastroenteritis, un virus o una reacción alérgica. Maica es celíaca y para ella poner nombre a su enfermedad significó poder mantenerla a raya, dejar de sufrir cefaleas, vómitos, erupciones cutaneas, caida de cabello y un largo etcétera de síntomas que la habían ido persiguiendo toda la vida. Según los expertos sólo uno de cada cuatro celíacos en nuestro país sabe que lo es.
