La batalla del pequeño Jesús contra la distonía mioclónica

Madrid

Un ejemplo más de las insuperables barreras que sufren las personas que padecen alguna enfermedad rara. Esta vez es el protagonista es Jesús, un pequeño de solo tres años que vive en Castellón y que se ha tenido que recorrer media España para que le diagnostiquen. Sufre distonía mioclónica, una desconocida enfermedad neurológica que no tiene tratamiento y de la que apenas se sabe nada porque no se investiga, y lo que poco que se ha avanzado ha sido gracias a su familia.

Jesús acaba de cumplir los tres años, tiene un precioso pelo rubio, ojos claros, y hasta hace muy poco, era capaz subirse a su pequeña moto de juguete. Pero ha tenido que aparcarla. La culpa es de esa maldita malformación genética.

Es una enfermedad neurodegenerativa de la que se sabe muy poco, apenas se investiga, y lo poco que se ha avanzado en ella es gracias al tesón de esta familia, con su pequeña asociación. Marina, su madre, ha conseguido reunir casi 30.000 euros a través de Aludme, que quieren donar a un laboratorio.

A Jesús le diagnosticaron su enfermedad cuando tenía solo un año y medio, pero su empeoramiento está siendo muy rápido, "se le doblan las piernas o se le retuercen los músculos", cuenta Marina.

Por ahora se sabe que hay 12 genes que dan lugar a algún tipo de distonía, “pero no sabemos cuál es el gen que está provocando al enfermedad de Jesús”, según explica a la SER el doctor José María Millán, responsable de la Unidad genética en el Hospital de La Fe de Valencia y subdirector del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

El doctor Millán está investigando el caso de Jesús desde hace tiempo. Su familia esta a la espera de un estudio genético que habían encargado para verificar si la distonía mioclónica es hereditaria, y sí lo es. Otras cuatro primas de Jesús han dado positivo y han empezado a manifestar ya algún síntoma.

Marina asume que tienen una batalla muy difícil por delante pero, dice, lo más importante de todo es “luchar hasta el final”